简述遗传性酶病的发病机理。
题目
简述遗传性酶病的发病机理。
相似考题
参考答案和解析
正确答案:
人类的遗传性酶病或称遗传性代谢病是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。
人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。
酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：
1.代谢终产物缺乏；
2.代谢中间产物积累；
3.代谢底物积累；
4.代谢副产物积累；
5.代谢产物增加；
6.反馈抑制减弱等等。
当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。
人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。
酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：
1.代谢终产物缺乏；
2.代谢中间产物积累；
3.代谢底物积累；
4.代谢副产物积累；
5.代谢产物增加；
6.反馈抑制减弱等等。
当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。
更多“简述遗传性酶病的发病机理。”相关问题
-
第1题：
简述心境障碍的病因及发病机理。
正确答案: 大量的研究资料提示遗传因素、神经生化因素和心理社会因素对本病的发生有明显影响。
(1)遗传因素：研究发现，有家族史者，发病的危险性较一般人群高出数倍。
(2)神经生化改变：有研究发现，抑郁发作患者有5-HT、NE、DA、GABA等的异常；躁狂发作患者有NE代谢产物的升高，改变脑内GABA含量可改变患者的心境。
(3)神经内分泌功能的异常：抑郁症患者血浆中皮质醇过多，脑脊液中促肾上腺皮质激素释放激素含量增加。
(4)脑电生理变化：抑郁发作患者睡眠脑电图显示REM潜伏期缩短，抑郁越重，REM越短。30%左右的心境障碍患者有脑电图异常，抑郁发作时倾向于低α频率，而躁狂发作时倾向于高α频率或出现高幅慢波。
(5)神经影像学变化：CT和MRI研究发现，心境障碍患者脑室扩大；功能性影像学研究发现，抑郁发作患者左额叶局部脑血流量降低，降低程度与抑郁的严重程度呈正相关。
(6)心理社会因素：应激性生活事件与抑郁发作的关系非常密切。负性生活事件对抑郁发作起促发作用，如丧偶、离婚、婚姻不和谐、失业、严重躯体疾病、家庭成员患重病或突然病故等。经济状况差、社会阶层低下者易患抑郁，女性较男性易患抑郁。 -
第2题：
高血压脑病的发病机理。
正确答案:①脑血管过度调节或脑小动脉痉挛学说：动脉压极度增高，脑小动脉痉挛，使流入脑毛细血管的血流量减少，导致脑缺血，毛细血管渗透性增高和破裂。
②脑血管自动调节崩溃学说：即血压达到一定上限时，自动调节机理破坏，结果脑血流量增加，血浆渗出增高和发生毛细血管坏死，点状出血与脑水肿。 -
第3题：
简述脂肪变性的发病机理？
正确答案: 1）急性感染、中毒、缺氧、饥饿、营养物质缺乏1、中性脂肪合成过多饥饿状态——脂库→脂肪酸→肝脏→甘油三脂增多→脂肪蓄积。
2）脂蛋白合成障碍：
（1）缺乏磷脂或组成磷脂的物质（胆碱）→脂蛋白合成受阻。
（2）缺氧、中毒——破坏内质网结构、或抑制某些酶的活性→脂蛋白及组成脂蛋白的物质合成障碍。此时肝脏不能及时将甘油三酯组成脂蛋白运出→脂肪蓄积。
3）脂肪酸氧化障碍缺氧、中毒→影响脂肪酸的氧化→脂肪蓄积。
4）结构脂肪破坏感染、中毒、缺氧→细胞结构破坏→脂蛋白崩解→脂肪析出→脂肪滴。 -
第4题：
简述肺出血-肾炎综合征的临床表现及发病机理。
正确答案: （1）临床表现：肺出血合并肾小球肾炎，①往往先有肺部症状，表现为反复咯血；②后出现肾炎症状，表现为血尿、蛋白尿、少尿，并迅速发展为无尿、氮质血症和尿毒症。
（2）发生机理：机体内抗肾小球基底膜抗体与肺泡基底膜发生交叉反应，不仅引起肾小球基底膜损伤，亦引起肺泡基底膜损伤，造成肺出血。 -
第5题：
简述伏暑的发病机理？
正确答案:伏暑的病因是暑湿病邪。一般认为，在夏月感受暑湿病邪，郁伏于体内，未即时发病，至深秋或冬月，由当令时邪触动诱发而成伏暑。病邪因气虚而侵入人体，隐伏不发，进而耗损正气，降低了人体的防御机能，待秋、冬寒凉之气激发，便突然发动，这便是伏暑的发病原理。 -
第6题：
简述痤疮的病因及发病机理。
正确答案: ①内分泌：雄激素（睾丸酮）。
②皮脂的作用：游离脂肪酸增加。
③毛囊皮脂腺开口处过度角化或上皮角化异常。
④毛囊内微生物：痤疮丙酸杆菌、糠秕马拉色菌、表皮葡萄球菌。
⑤其他：遗传、免疫、饮食、情绪紧张等。
青春期后体内雄激素产生或雄、雌激素水平失衡。雄激素水平增高可使皮脂腺增大及皮脂分泌增加。皮脂为毛囊内寄生菌（痤疮丙酸杆菌、表皮葡萄球菌等）的生长提供物质基础，这些细菌可水解皮脂中的甘油三酯，产生的游离脂肪酸可刺激毛囊皮脂腺开口处上皮增生及角化过度，后者使皮脂分泌通道受阻、排泄不畅，皮脂、角质团块在毛囊口淤积形成粉刺，富有刺激性的游离脂肪酸可刺激毛囊引起炎症性皮损。另外，由痤疮丙酸杆菌产生的一些低分子多肽可趋化中性粒细胞，后者产生水解酶也可使毛囊壁损伤破裂，上述各种毛囊内容物溢入真皮引起毛囊周围程度不等的深部炎症，出现从炎症丘疹到囊肿等一系列临床表现。 -
第7题：
简述Ⅰ型糖尿病的发病机理。
正确答案:Ⅰ型糖尿病的发病机理：机体存在遗传易感性基因，胰岛B细胞受环境因素（病毒感染、化学物质、饮食等）损害，引起自身免疫反应，破坏了胰岛B细胞，使胰岛素绝对缺乏而起病。 -
第8题：
遗传性酶病
正确答案: 由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 -
第9题：
问答题简述Ⅰ型糖尿病的发病机理。正确答案： Ⅰ型糖尿病的发病机理：机体存在遗传易感性基因，胰岛B细胞受环境因素（病毒感染、化学物质、饮食等）损害，引起自身免疫反应，破坏了胰岛B细胞，使胰岛素绝对缺乏而起病。解析： 暂无解析 -
第10题：
问答题简述晶体过敏性眼内炎的发病机理。正确答案： 多发于白内障囊外摘除术或晶状体损伤后，为自身免疫反应。晶体蛋白为机体自身隐蔽抗原，正常情况下，α－晶体蛋白虽有相应的免疫活性细胞，但与血液和淋巴液隔绝，不与相应免疫活性细胞接触，不发生免疫反应。手术或外伤后，晶体蛋白进入前房，接触到活性细胞，刺激它产生抗体或致敏淋巴细胞，引起免疫反应，致组织损伤。解析： 暂无解析 -
第11题：
问答题简述酶促褐变机理和酶促褐变的控制措施。正确答案： 酶促褐变机理：植物中的酚类物质在酚酶及过氧化物酶的催化下氧化成醌，醌再进行非酶促反应生成褐色的色素酶促褐变的控制。
1）热处理法：70~95℃、7S如果热处理不彻底，虽然破坏了细胞的结构，但酶尚未被破坏，反而有利于酶和底物的接触而促进褐变。
2）酸处理法：PH<3.0可抑制反应的发生0.5%柠檬酸+0.3%VC效果较好。
3）SO2及亚硫酸盐的处理：SO210PPM可完全抑制酚酶，但因挥发和副反应损失，实际用量300～600PPM，要求成品残留量小于20MG/KG。优点：使用方便、效果可靠、成本低。缺点：使食品漂白、有腐蚀性和不愉快的味道、破坏Vb不等。
4）驱氧法：Vc、NaCl、柠檬酸、糖溶液浸泡。
5）底物改变：利用甲基转移酶将底物甲基化，防止褐变添加底物类似物，竞争性抑制酶的活性。解析： 暂无解析 -
第12题：
问答题简述遗传性酶病的发病机理。正确答案： 人类的遗传性酶病或称遗传性代谢病是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。
人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。
酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：
1.代谢终产物缺乏；
2.代谢中间产物积累；
3.代谢底物积累；
4.代谢副产物积累；
5.代谢产物增加；
6.反馈抑制减弱等等。
当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。解析： 暂无解析 -
第13题：
胰性脑病的发病机理是什么？
正确答案:本病为急性胰腺炎的严重并发症之一，多见于男性患者。临床表现为神经精神异常、定向力差、谵妄、狂躁等。其发病机理为：磷脂酶A2被胰蛋白酶和胆酸激活后将胆汁内的卵磷脂转变为溶血性卵磷脂，溶血性卵磷脂具有高度的细胞毒性，可以通过血脑屏障，损害脑细胞，引起脑灰质和白质广泛脱髓鞘改变，导致神经精神症状。有时胰性脑病可成为急性胰腺炎的首发症状，此时应与其他中枢性疾病相鉴别。 -
第14题：
简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。
正确答案: 发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的
遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。 -
第15题：
简述新生儿溶血性疾病的发病机理。
正确答案:本病是由于母婴血型不合，母体存在胎儿红细胞血型抗原相应的免疫抗体，通过胎盘进入胎儿，引起红细胞破坏，发生溶血。 -
第16题：
简述《灵枢•百病始生》对外感发病机理的认识。
正确答案:原文“两虚相得，乃客其形”、“两实相逢，众人肉坚”，清楚地阐明了外感发病的机理，指出人体正气强弱是发病与否的关键。疾病的发生必须具备两个因素：一是正气虚弱，一是邪气侵袭。《灵枢•百病始生》篇认为虽有邪气侵袭，如果正气不虚，也不会使人生病，即“风雨寒热不得虚，邪不能独伤人”。当正气虚弱之时，又受邪气侵袭，则可使人发病，即文中说：“必因虚邪之风，与其身形，两虚相得，乃客其形；两实相逢，众人肉坚”。由此可见，本篇把邪气的侵袭看作是发病的条件，而正气虚弱才是发病的决定因素。从而突出了正气在发病中的主导作用。这是《内经》发病学的一贯思想，这不仅为中医发病观奠定了理论基础，对后世产生了深远的影响，还提示人们必须注重摄生、保养正气，避免邪气侵袭，以防止疾病的发生。一旦发病，在治疗中则应当注意扶正以驱邪。 -
第17题：
简述酶促褐变机理和酶促褐变的控制措施。
正确答案: 酶促褐变机理：植物中的酚类物质在酚酶及过氧化物酶的催化下氧化成醌，醌再进行非酶促反应生成褐色的色素酶促褐变的控制。
1）热处理法：70~95℃、7S如果热处理不彻底，虽然破坏了细胞的结构，但酶尚未被破坏，反而有利于酶和底物的接触而促进褐变。
2）酸处理法：PH<3.0可抑制反应的发生0.5%柠檬酸+0.3%VC效果较好。
3）SO2及亚硫酸盐的处理：SO210PPM可完全抑制酚酶，但因挥发和副反应损失，实际用量300～600PPM，要求成品残留量小于20MG/KG。优点：使用方便、效果可靠、成本低。缺点：使食品漂白、有腐蚀性和不愉快的味道、破坏Vb不等。
4）驱氧法：Vc、NaCl、柠檬酸、糖溶液浸泡。
5）底物改变：利用甲基转移酶将底物甲基化，防止褐变添加底物类似物，竞争性抑制酶的活性。 -
第18题：
经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）
正确答案:苯丙氨酸羟化；AR（常染色体隐性遗传） -
第19题：
简述酶促反应酸碱催化与共价催化的分子机理。
正确答案:在酶促反应酸碱催化中，酶活性部位的一些功能基团可以作为广义酸给出质子（例如谷氨酸残基不带电荷的侧链羧基、赖氨酸残基带正电荷的侧链氨基等），底物结合质子，形成特定的过渡态，由于形成该过渡态所需活化能相比于非酶促反应更低，因此反应速率加快；另外一些功能基团可以作为广义碱从底物接受质子（例如谷氨酸残基带负电荷的侧链羧基、赖氨酸残基不带电荷的侧链氨基等），底物失去质子后，形成过渡态所需的活化能比非酶促反应低，因此反应速率加快。
在酶促反应共价催化中，酶活性部位的一些功能基团作为亲核试剂作用于底物的缺电子中心，或者作为亲电试剂作用于底物的负电中心，导致酶―底物共价复合物的形成，该共价复合物随后被第二种底物（在水解反应中通常是水分子）攻击，形成产物与游离酶。由于该共价复合物形成与分解的反应所需活化能均比非酶促反应低，因此反应速率被加快。 -
第20题：
简述佝偻病的发病机理。
正确答案:佝偻病是由于维生素D缺乏或代谢障碍所导致的儿童因骨质钙化不良，造成骨骼形成的障碍性疾病。因维生素D具有促进肠道和肾小管对钙磷的吸收和促进骨细胞的转化，有利于骨盐的沉积和骨骼钙化作用。维生素D生化作用的发挥依赖于肝、肾功能的正常，它首先在肝25-羟化酶催化下生成25-（OH）-D3，经血液运送至肾，在肾1-羟化酶催化下生成1、25-（OH）2-D3是维生素D3的活性形式，才能发挥生理功用。当维生素D缺乏或肝肾功能不健全时，同样会造成钙磷代谢紊乱，骨骼形成障碍，而引起佝偻病。 -
第21题：
问答题简述大泡性角膜炎病变发病机理。正确答案： 角膜内皮损害，房水通过角膜内皮达到上皮；上皮细胞损害，泪液进入上皮内；角膜营养神经的损害。解析： 暂无解析 -
第22题：
问答题简述佝偻病的发病机理。正确答案： 佝偻病是由于维生素D缺乏或代谢障碍所导致的儿童因骨质钙化不良，造成骨骼形成的障碍性疾病。因维生素D具有促进肠道和肾小管对钙磷的吸收和促进骨细胞的转化，有利于骨盐的沉积和骨骼钙化作用。维生素D生化作用的发挥依赖于肝、肾功能的正常，它首先在肝25-羟化酶催化下生成25-（OH）-D3，经血液运送至肾，在肾1-羟化酶催化下生成1、25-（OH）2-D3是维生素D3的活性形式，才能发挥生理功用。当维生素D缺乏或肝肾功能不健全时，同样会造成钙磷代谢紊乱，骨骼形成障碍，而引起佝偻病。解析： 暂无解析 -
第23题：
问答题简述新生儿溶血性疾病的发病机理。正确答案： 本病是由于母婴血型不合，母体存在胎儿红细胞血型抗原相应的免疫抗体，通过胎盘进入胎儿，引起红细胞破坏，发生溶血。解析： 暂无解析