男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 进一步检查()A、甲状腺功能B、糖代谢功能试验C、肝功能+铜蓝蛋白D、骨骼X片+尿黏多糖E、血苯丙氨酸

题目

男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 进一步检查()

  • A、甲状腺功能
  • B、糖代谢功能试验
  • C、肝功能+铜蓝蛋白
  • D、骨骼X片+尿黏多糖
  • E、血苯丙氨酸

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  • 第1题:

    患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

    确诊该病检查

    A、T3、T4、TSH
    B、肝组织的糖原定量和酶活性测定
    C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环
    D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
    E、血苯丙氨酸

    答案:D
    解析:
    患儿在临床表现上智力落后,颈短,皮肤粗糙并且有骨骼畸形,四肢不能伸直,应该考虑是黏多糖病,进一步检查,X线和尿黏多糖,确诊是酶学分析。

  • 第2题:

    男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 进一步检查()

    • A、甲状腺功能
    • B、糖代谢功能试验
    • C、肝功能+铜蓝蛋白
    • D、骨骼X片+尿黏多糖
    • E、血苯丙氨酸

    正确答案:D

  • 第3题:

    男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 最可能的诊断是()

    • A、甲状腺功能减低症
    • B、糖原累积病
    • C、肝豆状核变性
    • D、黏多糖病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:D

  • 第4题:

    佝偻病()

    • A、囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常
    • B、骨龄落后,具有特殊面容,黏液水肿
    • C、头大,四肢短小,智力正常
    • D、智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
    • E、智力落后,皮肤毛色变浅,尿有鼠臭味

    正确答案:A

  • 第5题:

    单选题
    患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。本病的治疗措施不包括()
    A

    治疗开始越早,效果越好

    B

    给予低苯丙氨酸奶粉喂养

    C

    每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入

    D

    饮食控制至少需持续至青春期

    E

    添加辅食以蛋白质类食物为主


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    单选题
    患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。确诊该病检查()
    A

    T3、T4、TSH

    B

    肝组织的糖原定量和酶活性测定

    C

    血铜蓝蛋白+角膜K-F环

    D

    白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

    E

    血苯丙氨酸


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    某男孩智商为48分,按智力障碍程度来分,该男孩属于()智力落后。

    • A、轻度
    • B、中度
    • C、重
    • D、极度重

    正确答案:B

  • 第8题:

    男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 确诊该病检查()

    • A、T3、T4、TSH
    • B、肝组织的糖原定量和酶活性测定
    • C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环
    • D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
    • E、血苯丙氨酸

    正确答案:D

  • 第9题:

    呆小病()

    • A、囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常
    • B、骨龄落后,具有特殊面容,黏液水肿
    • C、头大,四肢短小,智力正常
    • D、智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
    • E、智力落后,皮肤毛色变浅,尿有鼠臭味

    正确答案:B

  • 第10题:

    单选题
    男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 进一步检查()
    A

    甲状腺功能

    B

    糖代谢功能试验

    C

    肝功能+铜蓝蛋白

    D

    骨骼X片+尿黏多糖

    E

    血苯丙氨酸


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。治疗采用()
    A

    酶替代治疗

    B

    保肝治疗

    C

    脾切除

    D

    肝移植

    E

    青霉胺口服


    正确答案: A
    解析: 暂无解析