5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）A、血糖5.4mmol／LB、血清钠128mmol／LC、脑电图为广泛θ波D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号E、白细胞ASA活性增高

题目

5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）

  • A、血糖5.4mmol／L
  • B、血清钠128mmol／L
  • C、脑电图为广泛θ波
  • D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
  • E、白细胞ASA活性增高
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  • 第1题：

    患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）

    • A、血糖5.4mmol／L
    • B、血清钠128mmol／L
    • C、脑电图为广泛θ波
    • D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
    • E、白细胞ASA活性增高

    正确答案:D

  • 第2题：

    5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是（）

    • A、肾上腺脑白质营养不良
    • B、异染性脑白质营养不良
    • C、苯丙酮尿症
    • D、神经皮肤综合征
    • E、Canavan病

    正确答案:A

  • 第3题：

    单选题
    5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是（）
    A

    肾上腺脑白质营养不良

    B

    异染性脑白质营养不良

    C

    苯丙酮尿症

    D

    神经皮肤综合征

    E

    Canavan病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    单选题
    患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）
    A

    血糖5.4mmol／L

    B

    血清钠128mmol／L

    C

    脑电图为广泛θ波

    D

    MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

    E

    白细胞ASA活性增高


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病的遗传方式主要为（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、X连锁显性遗传
    • D、X连锁隐性遗传
    • E、线粒体遗传

    正确答案:D

  • 第6题：

    5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）

    • A、血糖5.4mmol／L
    • B、血清钠128mmol／L
    • C、脑电图为广泛θ波
    • D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
    • E、白细胞ASA活性增高

    正确答案:D

  • 第7题：

    单选题
    5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）
    A

    血糖5.4mmol／L

    B

    血清钠128mmol／L

    C

    脑电图为广泛θ波

    D

    MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

    E

    白细胞ASA活性增高


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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