遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床共同表现为（）A、常染色体显性遗传B、青少年和中年起病，C、进行性共济失调D、痴呆E、面舌肌搐颤、周围神经病

题目

遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床共同表现为（）

  • A、常染色体显性遗传
  • B、青少年和中年起病，
  • C、进行性共济失调
  • D、痴呆
  • E、面舌肌搐颤、周围神经病
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1.中国人最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)类型是( )A、SCA1B、SCA2C、SCA3D、SCA5E、SCA14

2.遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的特征有( )A、中年发病B、角膜K-F环阳性C、常染色体显性遗传D、常染色体隐性遗传E、共济失调

3.脊髓小脑性共济失调的共同临床表现是什么?

4.关于共济失调的治疗,叙述正确的有A、共济失调伴维生素E缺乏症（AVED）的治疗为口服维生素E 600~2400 mg/dB、乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调（SCA）6和发作性共济失调C、口服辅酶Q10 300~3000 mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情D、遗传性共济失调只能对症治疗E、发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间

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  • 第1题：

    伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是（　）

    • A、SCA1
    • B、SCA3
    • C、SCA5
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:D

  • 第2题：

    脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是（　）

    • A、SCAl
    • B、SCA3
    • C、SCA5
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:D

  • 第3题：

    脊髓小脑性共济失调共同临床表现有（）

    • A、中年发病 
    • B、骨骼畸形 
    • C、共济失调 
    • D、常染色体显性遗传 
    • E、痴呆 

    正确答案:A,C,D,E

  • 第4题：

    脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）

    • A、SCA1
    • B、SCA2
    • C、SCA3
    • D、SCA4
    • E、SCA5

    正确答案:C

  • 第5题：

    非编码区扩增脊髓小脑共济失调（SCA）的亚型不包括（）

    • A、SCA3
    • B、SCA5
    • C、SCA10
    • D、SCA17
    • E、SCA31

    正确答案:A,B,D

  • 第6题：

    脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部位在（）

    • A、大脑、脑桥、小脑
    • B、大脑、小脑、脊髓
    • C、大脑、小脑、脑干
    • D、脊髓、小脑、脑干
    • E、脊髓、小脑

    正确答案:D

  • 第7题：

    简述脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床表现。


    正确答案:脊髓小脑性共济失调（SCA.的临床表现：高度的异质性，各亚型表现相似，又有各自特点，但相互重叠。常染色体显性遗传家族史，有早现遗传现象；多最早出现下肢共济失调，表现为醉汉步态、站立不稳，逐渐波及上肢，双手笨拙意向性震颤，甚至发音困难、吟诗状语言等，查体可见有眼球震颤、指鼻不准、Rombet-g征阳性、跟膝胫试验不准、肌张力障碍、腱反射亢进、病理征（如Babinski征）阳性、深感觉及本体感觉消失等；甚至病程中可逐渐出现痴呆、肌肉萎缩、眼外肌麻痹等。

  • 第8题：

    多选题
    遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床共同表现为（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    青少年和中年起病

    C

    进行性共济失调

    D

    痴呆

    E

    面舌肌搐颤、周围神经病


    正确答案： B,A
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    脊髓小脑性共济失调共同临床表现有（）
    A

    中年发病 

    B

    骨骼畸形 

    C

    共济失调 

    D

    常染色体显性遗传 

    E

    痴呆 


    正确答案： A,B
    解析： 1、脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。
    2、脊髓小脑性共济失调（SCA）是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。
    3、症状体征：1）SCA共同症状体征是，30－40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者；下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10－20年不能行走。 2）除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显；SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显；SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼；SCA8常有发音困难；SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻；SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕；SCA10纯小脑征和癫痫发作；SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。

  • 第10题：

    单选题
    脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是（　）
    A

    SCAl

    B

    SCA3

    C

    SCA5

    D

    SCA7

    E

    SCA8


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）
    A

    SCA1

    B

    SCA2

    C

    SCA3

    D

    SCA7

    E

    SCA8


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是（　）
    A

    SCA1

    B

    SCA3

    C

    SCA5

    D

    SCA7

    E

    SCA8


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    试述各型脊髓小脑共济失调的共同临床表现。


    正确答案: 各型脊髓小脑共济失调有共同表现也有各型独特的临床表现。
    其共同表现为：①均为20岁以后起病。②隐匿、缓慢进行性发展。③首发症状为下肢共济失调、走路摇晃易跌倒、构音不清，以后出现手部的共济失调症、意向性震颤、双手笨拙、眼震。④疾病进展后可有其他系统累及表现：锥体束损害的Babinski征痉挛步态；锥体外系损害的肌张力障碍；后索损害的深感觉障碍(振动觉和关节位置觉丧失)。⑤均有遗传家族史而且有早现现象(发病年龄逐代提前、症状逐代加重)。

  • 第14题：

    我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是（　）

    • A、SCA1
    • B、SCA3
    • C、SCA5
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:B

  • 第15题：

    脊髓小脑性共济失调（scA）伴眼底视网膜色素变性的亚型是（）

    • A、SCA1
    • B、SCA3
    • C、SCA5
    • D、SCA7
    • E、SCA3

    正确答案:D

  • 第16题：

    伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）

    • A、SCA1
    • B、SCA3
    • C、SCA6
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:D

  • 第17题：

    我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）

    • A、SCA1
    • B、SCA2
    • C、SCA3
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:C

  • 第18题：

    脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是（）

    • A、脊髓小脑共济失调1型
    • B、脊髓小脑共济失调4型
    • C、脊髓小脑共济失调7型
    • D、脊髓小脑共济失调8型
    • E、脊髓小脑共济失调10型

    正确答案:C

  • 第19题：

    单选题
    伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）
    A

    SCA1

    B

    SCA3

    C

    SCA6

    D

    SCA7

    E

    SCA8


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    问答题
    试述各型脊髓小脑共济失调的共同临床表现。

    正确答案： 各型脊髓小脑共济失调有共同表现也有各型独特的临床表现。
    其共同表现为：①均为20岁以后起病。②隐匿、缓慢进行性发展。③首发症状为下肢共济失调、走路摇晃易跌倒、构音不清，以后出现手部的共济失调症、意向性震颤、双手笨拙、眼震。④疾病进展后可有其他系统累及表现：锥体束损害的Babinski征痉挛步态；锥体外系损害的肌张力障碍；后索损害的深感觉障碍(振动觉和关节位置觉丧失)。⑤均有遗传家族史而且有早现现象(发病年龄逐代提前、症状逐代加重)。
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是（　）
    A

    SCA1

    B

    SCA3

    C

    SCA5

    D

    SCA7

    E

    SCA8


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    脊髓小脑性共济失调（scA）伴眼底视网膜色素变性的亚型是（）
    A

    SCA1

    B

    SCA3

    C

    SCA5

    D

    SCA7

    E

    SCA3


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    问答题
    简述脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床表现。

    正确答案： 脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床表现：高度的异质性，各亚型表现相似，又有各自特点，但相互重叠。常染色体显性遗传家族史，有早现遗传现象；多最早出现下肢共济失调，表现为醉汉步态、站立不稳，逐渐波及上肢，双手笨拙意向性震颤，甚至发音困难、吟诗状语言等，查体可见有眼球震颤、指鼻不准、Rombet-g征阳性、跟膝胫试验不准、肌张力障碍、腱反射亢进、病理征(如Babinski征)阳性、深感觉及本体感觉消失等；甚至病程中可逐渐出现痴呆、肌肉萎缩、眼外肌麻痹等。
    解析： 暂无解析

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