男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是（）A、先天性甲状腺功能减退症B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、软骨发育不良

题目

男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是（）

  • A、先天性甲状腺功能减退症
  • B、21-三体综合征
  • C、苯丙酮尿症
  • D、黏多糖病
  • E、软骨发育不良
相似考题

1.男婴，ll个月，生后常便秘、腹胀、少哭．体检：T36℃，心率70次／分，腹较膨隆，脐疝．四肢粗短，唇厚，舌大．最可能的诊断是（ ）。A.先天性甲状腺功能减低症B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.黏多糖病E.软骨发育不良

2.9个月男婴,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:体温36℃,心率70次／分,腹部隆起,脐疝。四肢短粗,唇厚,舌大而宽厚,常伸出口外,眼距宽,鼻梁宽平。最可能的诊断是A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、软骨发育不良

3.男婴，11个月，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T 36℃，心率70/min，腹较膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是A．先天性甲状腺功能减低症B．21-三体综合征C．苯丙酮尿症D．粘多糖病E．软骨发育不良

4.1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。查体：体温 36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为A．软骨发育不良B．粘多糖病C．苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．染色体病

参考答案和解析
正确答案:A
更多“男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是（）A、先天性甲状腺功能减退症B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、黏多糖病E、软骨发育不良”相关问题

  • 第1题：

    女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是

    A、先天性甲状腺功能减低

    B、21-三体综合征

    C、苯丙酮尿症

    D、黏多糖病

    E、软骨发育不良


    参考答案：A

  • 第2题：

    1岁男婴，因反应低下、腹胀、便秘，少哭多睡1个月来诊。查体：体温36．2℃，四肢稍凉，毛发枯黄稀疏，皮肤粗糙，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70m，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。以下诊断中最可能的是

    A．染色体病

    B．黏多糖病

    C．苯丙酮尿症

    D．软骨发育不良

    E．先天性甲状腺功能低下


    正确答案：E
    98.答案[E] 解析：考虑患儿为先天性甲状腺功能减低症。诊断依据包括：特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，眼距宽，舌大而宽厚；腹部膨隆，常有脐疝，身材矮小，躯干长而四肢短小；神经系统表现如动作发育迟缓，表情呆滞，嗜睡，反应低下。生理功能低下，腹胀、便秘，少哭多睡，四肢凉，心率慢等。

  • 第3题：

    1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为

    A.黏多糖病
    B.先天性甲状腺功能减退症
    C.苯丙酮尿症
    D.染色体病
    E.软骨发育不良

    答案：B
    解析：

  • 第4题：

    男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是

    A.21-三体综合征
    B.先天性甲状腺功能退低
    C.苯丙酮尿症
    D.黏多糖病
    E.软骨发育不良

    答案：B
    解析：

  • 第5题：

    男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是

    A.21-三体综合征
    B.软骨发育不良
    C.苯丙酮尿症
    D.粘多糖病
    E.先天性甲状腺功能减低

    答案：E
    解析：

  • 第6题：

    男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：四肢稍凉、皮肤粗糙、毛发枯黄、稀疏。心率72次／分，腹部膨隆、脐疝。四肢粗短、唇厚、舌大。最可能诊断是（）

    • A、先天性甲状腺功能减低
    • B、唐氏综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、黏多糖贮积病
    • E、软骨发育不良

    正确答案:A

  • 第7题：

    1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是（）

    • A、软骨发育不良
    • B、黏多糖病
    • C、苯丙酮尿症
    • D、先天性甲状腺功能减低症
    • E、染色体病

    正确答案:D

  • 第8题：

    单选题
    男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）
    A

    先天性甲状腺功能退低

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    黏多糖病

    E

    软骨发育不良


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次/分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是()。

    A、先天性甲状腺功能减低

    B、21一三体综合征

    C、苯丙酮尿症

    D、黏多糖病

    E、软骨发育不良


    标准答案：A

  • 第10题：

    男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：四肢稍凉、皮肤粗糙、毛发枯黄、稀疏。心率72次／分，腹部膨隆、脐疝。四肢粗短、唇厚、舌大。最可能诊断是

    A.先天性甲状腺功能减低
    B.唐氏综合征
    C.苯丙酮尿症
    D.黏多糖贮积病
    E.软骨发育不良

    答案：A
    解析：
    这是一道应用题，主要考核对先天性甲低的鉴别诊断，主要错选在D黏多糖贮积病和C苯丙酮尿症。本题的关键在于掌握甲低的基本病理是因甲状腺素不足所致全身功能低下。纵观全题不难看出本病例具代谢低下的基本特征，便秘，少哭，肢凉和心率72次／分。1岁儿心率应在110次／分左右，72次／分示心动过缓是判断甲低时低代谢的重要体征。便秘与肠蠕动缓慢有关，也是低代谢表现。皮肤粗糙，头发枯黄而细与甲状腺素缺乏时上皮组织更新缓慢有关。错选苯丙酮尿症者可能是基于"头发枯黄"，其实苯丙酮尿症的头发黄是色素减退所致（是因黑色素的底物酪氨酸缺乏），而不会枯。同时，苯丙酮尿症也不具备题中的其他表现。而错选黏多糖贮积病则可能被腹隆、哜疝、四肢粗短和唇厚所误，这是甲低和黏多糖贮积病类似之处，但黏多糖贮积病不应具代谢低下的表现。可见应抓住主要发病机制分析作鉴别诊断则可防止因死记硬背使各疾病非特异性的交叉表现在题目中出现时引起的混淆而错选。

  • 第11题：

    男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是

    A.软骨发育不良
    B.21-三体综合征
    C.黏多糖病
    D.先天性甲状腺功能减退症
    E.苯丙酮尿症

    答案：D
    解析：

  • 第12题：

    1岁男婴，腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊。体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。心率68次/分，心音低钝。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，有脐疝。最可能的诊断是

    A.苯丙酮酸尿症
    B.黏多糖病
    C.软骨发育不良
    D.甲状腺功能减低症
    E.染色体病

    答案：D
    解析：

  • 第13题：

    男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）

    • A、先天性甲状腺功能退低
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、黏多糖病
    • E、软骨发育不良

    正确答案:A

  • 第14题：

    男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）

    • A、先天性甲状腺功能减低
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、粘多糖病
    • E、软骨发育不良

    正确答案:A

  • 第15题：

    1岁男婴，腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊。体检：T36．2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏。心率68次／分，心音低钝。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，有脐疝。最可能的诊断是（）。

    • A、软骨发育不良
    • B、黏多糖病
    • C、苯丙酮酸尿症
    • D、甲状腺功能减低症
    • E、染色体病

    正确答案:D

  • 第16题：

    单选题
    女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是（）
    A

    先天性甲状腺功能减低

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    黏多糖病

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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