患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为（）A、癫痫B、苯丙酮尿症C、21-三体综合征D、呆小症E、甲状腺功能低下

题目

患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为（）

  • A、癫痫
  • B、苯丙酮尿症
  • C、21-三体综合征
  • D、呆小症
  • E、甲状腺功能低下
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1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（ ）。A．惊厥B．智能发育落后C．肌张力增高D．毛发皮肤色泽变浅E．尿和汗液有鼠臭味

2.苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是 （ ）A．惊厥B．智能发育落后C．肌张力增高D．毛发皮肤色泽变浅E．尿和汗液有鼠臭味

3.苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是A.智能发育落后B.惊厥C.毛发皮肤色泽变浅D.肌张力增高E.尿和汗液有鼠尿臭味

4.患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症

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  • 第1题：

    患儿，3岁，生后逐渐发现其智能发育落后，尿有鼠尿臭味，近3个月来反复抽搐。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿的治疗方案为（）

    • A、给予镇静剂
    • B、限制苯丙氨酸摄入量
    • C、口服甲状腺素片
    • D、口服碘化钾
    • E、静推葡萄糖酸钙，口服维生素D

    正确答案:B

  • 第2题：

    苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

    • A、惊厥
    • B、智能发育落后
    • C、肌张力增高
    • D、毛发、皮肤色泽变浅
    • E、尿和汗液有鼠臭味

    正确答案:B

  • 第3题：

    单选题
    苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
    A

    惊厥

    B

    智能发育落后

    C

    肌张力增高

    D

    毛发、皮肤色泽变浅

    E

    尿和汗液有鼠臭味


    正确答案： D
    解析： 苯丙酮尿症( PKU) ，最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4～9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。对于B和D，"智能发育落后"体现出了本病的神经系统病变；所以选B。

  • 第4题：

    苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）

    • A、智能发育落后
    • B、惊厥
    • C、毛发皮肤色泽变浅
    • D、肌张力增高
    • E、尿和汗液有鼠尿臭味

    正确答案:E

  • 第5题：

    单选题
    苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是
    A

    智能发育落后

    B

    惊厥

    C

    毛发皮肤色泽变浅

    D

    肌张力增高

    E

    尿和汗液有鼠尿臭味


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是（　　）。
    A

    惊厥

    B

    智能发育落后

    C

    肌张力增高

    D

    毛发皮肤色泽变浅

    E

    尿和汗液有鼠臭味


    正确答案： D
    解析：
    苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。

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