苯丙酮尿症（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、常染色体畸变

第1题：

第2题：

苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。

正确答案:错误

第3题：

什么是苯丙酮尿症？

正确答案: 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名．其发病率随种族而异，约为l/6000～25000。
典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，由此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生了大量的苯丙酮尿，苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。同时，由于酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
苯丙酮尿症患者可通过调整饮食来进行控制。

第4题：

苯丙酮尿症(phenylketonuria)

正确答案:是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属常染色体隐性遗传病。

第5题：

苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。

正确答案:低苯丙氨酸饮食；确诊

第6题：

第7题：

第8题：

第9题：

何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。

正确答案: 1.苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。
2.苯丙酮尿症的护理要点有：做好家长的宣教工作，提高治疗的顺应性；饮食护理，提供低苯丙氨酸食谱和特殊食品制作方法（如蛋糕）；出现症状后才诊断的患儿要加强教育、训练，提高智力；加强皮肤护理。

第10题：

以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。

• A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
• B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
• C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好
• D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

正确答案:B

第11题：

非典型苯丙酮尿症（　）

正确答案:D

第12题：

第13题：