患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是（）A、肾上腺脑白质营养不良B、异染性脑白质营养不良C、苯丙酮尿症D、Alexander病E、Canavan病

题目

患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是（）

  • A、肾上腺脑白质营养不良
  • B、异染性脑白质营养不良
  • C、苯丙酮尿症
  • D、Alexander病
  • E、Canavan病
相似考题

1.患者女性，58岁。右侧肢体震颤、步态不稳3个月入院检查。查体：双侧肢体静止性震颤，右侧肢体呈齿轮样肌强直，肌力、反射、感觉正常，并有慌张步态。该患者目前首要的护理问题是A、躯体移动障碍B、自尊紊乱C、知识缺乏D、语言沟通障碍E、营养失调

2.患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是A．肾上腺脑白质营养不良B．异染性脑白质营养不良C．苯丙酮尿症D．Alexander病E．Canavan病

3.有关步态的描述，下列哪一项是错误的A:蹒跚步态：走路时身体左右摇摆似鸭状步态 B:醉酒步态：移步时，下肢内收过度，两腿交叉如剪刀状 C:共济失调步态：行走时将足高抬，骤然落下，且双目向下注视，两脚间距较宽，闭目时摇晃不稳 D:慌张步态：起步后小步急速行走，身体前倾，有难以止步之势 E:跨阈步态：患足下垂，行走时必须高抬患侧下肢

4.有关步态的描述，下列哪一项是不正确的A．蹒跚步态：走路时身体左右摇摆似鸭状步态B．醉酒步态：移步时，下肢内收过度，两腿交叉如剪刀状C．慌张步态：起步后小步急速行走，身体前倾的慌张步态D．共济失调步态；行走时将足高抬，骤然落下，双目向下注视，两脚间距较宽，闭目时摇晃不稳E．跨阔步态：患足下垂，行走时必须高抬患侧下肢

更多“患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌”相关问题

  • 第1题：

    患儿男，7岁，不自主手舞动、步态不稳2个月，查体肝脏肋下2cm，肝功能转氨酶增高，血铜蓝蛋白减低，该患儿诊断为（）

    • A、注意力缺陷多动症
    • B、多发性抽动
    • C、癫痫肌阵挛发作
    • D、睡眠肌阵挛
    • E、肝豆状核变性

    正确答案:E

  • 第2题：

    4岁，男孩，反复惊厥3个月，行走不稳伴震颤1个月。查体：体温正常，智力发育稍落后，心音稍低钝，四肢肌张力增高，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅱ级。血生化检查示乳酸3.45mmol/L。诊断考虑为（）

    • A、癫痫
    • B、脑性瘫痪
    • C、Reye综合征
    • D、线粒体脑肌病
    • E、小儿脑肿瘤

    正确答案:D

  • 第3题：

    男患，22岁，因"精神异常1年，步态不稳1个月"入院。1年前曾因精神异常诊断为"精神分裂症"，予口服"利培酮"等药物治疗，症状稍有改善。于1个月前始出现步态不稳。上学时学习成绩欠佳。近半年食欲欠佳。查体：神志清楚，查体合作，双下肢皮肤色素沉着，右侧肢体肌张力增高，右上肢呈折刀样，右下肢呈齿轮样，双侧肢体肌力5级，四肢腱反射活跃，病理反射未引出。入院查肝功能ALT507IU/L，血清铜蓝蛋白：0.03g/L（参考值：0.26～0.36g/L）。 1．请写出诊断及诊断依据。2．需与哪些疾病鉴别（写出至少3种疾病名）？3．还应做哪些辅助检查？4．治疗原则。


    正确答案:1.诊断可能的Wilson病。诊断依据：①年轻男性；②以精神异常起病，缓慢进展，病程1年；③体格检查显示锥体外系受损体征；④实验室检查有肝功能改变表现，血清铜蓝蛋白明显降低，符合可能Wilson病的标准。
    2.需要鉴别的疾病有急性、慢性肝炎、肝硬化、小舞蹈病、亨廷顿病、原发性肌张力障碍、帕金森病和精神病等。
    3.裂隙灯检查角膜K-F环；检测血清铜氧化酶活性、血清铜、尿铜、肝铜量；头颅CT及MRI。
    4.治疗的基本原则是低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。首选驱铜治疗，首选药物D-青霉胺，也可选用三乙基四胺、二巯丁二钠。应尽量避免食用含铜多的食物，如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳类、螺类、蜜糖、各种动物肝和血等。应用锌剂、四硫钼酸铵阻止铜吸收。如有肌强直及震颤者可用金刚烷胺和（或）苯海索，症状明显者可用复方左旋多巴；精神症状明显者应予抗精神病药；抑郁症状明显者可用抗抑郁药；智力减退者可用促智药。无论有无肝损害均需护肝治疗，可选用葡醛内酯、肌苷和维生素C等。严重脾功能亢进患者应行脾切除术。经各种治疗无效的严重病例可考虑肝移植。

  • 第4题：

    女患，47岁，以"右下肢麻木、无力3个月"为主诉入院。查体：左下肢肌张力增高，腱反射（++++），左侧T10水平以下深感觉丧失，右侧痛、温觉丧失，左侧Chaddock征（+）。（）

    • A、Webersyndrome
    • B、Foster-Kennedysyndrome
    • C、Brown-Sequardsyndrome
    • D、Homnersyndrome
    • E、Parinaudsyndrome

    正确答案:C

  • 第5题：

    单选题
    患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是（）
    A

    肾上腺脑白质营养不良

    B

    异染性脑白质营养不良

    C

    苯丙酮尿症

    D

    Alexander病

    E

    Canavan病


    正确答案： B
    解析： 异染性脑白质营养不良（MLD），常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A（ASA）的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物（对照呈蓝色的细胞核即为"异染性"）；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

  • 第6题：

    单选题
    患儿男，7岁，不自主手舞动、步态不稳2个月，查体肝脏肋下2cm，肝功能转氨酶增高，血铜蓝蛋白减低，该患儿诊断为（）
    A

    注意力缺陷多动症

    B

    多发性抽动

    C

    癫痫肌阵挛发作

    D

    睡眠肌阵挛

    E

    肝豆状核变性


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    患儿男，7岁，查体合作，跛行步态明显，左髋屈曲、外展、外旋位畸形，左下肢肌肉萎缩。如果手术，术后应（）

    • A、患肢皮牵引2～3周
    • B、不必固定，早期下床活动，功能训练
    • C、髋人字石膏固定1个月
    • D、外展石膏支架固定6周
    • E、CPM机训练

    正确答案:A

  • 第8题：

    女性，8岁。左下肢跛行，伴肌肉萎缩6年。生后8个月曾患高热、抽搐，住院半个月治愈。查体：左下肢感觉正常，生理反射减弱，病理反射未引出。行走时躯干后仰，呈挺胸突腹的典型步态，左髋呈屈曲畸形，臀肌肌力弱。该患儿适宜下列何种术式（）

    • A、臀肌松解术
    • B、骶棘肌代臀肌术
    • C、髂腰肌切断术
    • D、内收肌切断术
    • E、闭孔神经前支切断术

    正确答案:B

  • 第9题：

    患儿，男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是（）

    • A、肾上腺脑白质营养不良
    • B、异染性脑白质营养不良
    • C、苯丙酮尿症
    • D、Alexander病
    • E、Canavan病

    正确答案:B

  • 第10题：

    单选题
    女患，47岁，以"右下肢麻木、无力3个月"为主诉入院。查体：左下肢肌张力增高，腱反射（++++），左侧T10水平以下深感觉丧失，右侧痛、温觉丧失，左侧Chaddock征（+）。（）
    A

    Webersyndrome

    B

    Foster-Kennedysyndrome

    C

    Brown-Sequardsyndrome

    D

    Homnersyndrome

    E

    Parinaudsyndrome


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    有关步态的描述，下列哪一项是错误的（）。
    A

    蹒跚步态：走路时身体左右摇摆似鸭状步态

    B

    醉酒步态：移步时，下肢内收过度，两腿交叉如剪刀状

    C

    共济失调步态：行走时将足高抬，骤然落下，双目向下注视，两脚间距较宽，闭目时摇晃不稳

    D

    慌张步态：起步后小步急速行走，身体前倾的慌张步态

    E

    跨阈步态：患足下垂，行走时必须高抬患侧下肢


    正确答案： C
    解析： 【考点】各种步态的概念。题中对醉酒步态的描述是错误的，其描述实际上是指剪刀式步态。醉酒步态是行走时躯干重心不稳，步态紊乱呈醉酒状，不能直线走路。见于小脑疾病、酒精中毒等。其余各种步态的描述均是正确的。

  • 第12题：

    单选题
    4岁，男孩，反复惊厥3个月，行走不稳伴震颤1个月。查体：体温正常，智力发育稍落后，心音稍低钝，四肢肌张力增高，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅱ级。血生化检查示乳酸3.45mmol/L。诊断考虑为（）
    A

    癫痫

    B

    脑性瘫痪

    C

    Reye综合征

    D

    线粒体脑肌病

    E

    小儿脑肿瘤


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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