线粒体病的临床表现。

题目

线粒体病的临床表现。

相似考题

1.何谓线粒体病？简述线粒体病的遗传学分类。

2.论述线粒体脑肌病的定义、病理特征和各型的主要临床表现。

3.线粒体遗传病的遗传特点。

4.线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?

参考答案和解析
正确答案: (1)以肌无力和脑症状为突出表现的多系统受累。
(2)肌无力，瘫痪或眼肌麻痹，运动不耐受。
(3)神经系统受累，生长发育迟缓，惊厥等。
(4)视网膜色素变性，心脏受累，心律失常或心脏增大。
(5)血乳酸和丙酮酸增高。
(6)可有肾小管功能异常，肝脏受累。
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  • 第1题：

    简述线粒体肌病及线粒体脑肌病的基本概念、主要临床表现和诊断。


    正确答案:正常情况下，线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化，产生三磷酸腺苷（ATP），并依靠腺苷转移酶等作用将ATP分子输送到线粒体外。病变主要累及骨骼肌时称为线粒体肌病；同时累及中枢神经系统时称为线粒体脑肌病。其主要临床表现有肌无力、眼外肌麻痹、肢体瘫痪、癫痫发作、痴呆、视力障碍、小脑症状等；脑MRI或CT检查可见有异常。其诊断主要靠肌肉活检、组织化学MGT染色发现不整红边纤维（RRF）及电镜可见线粒体的形态和数量异常；部分患者可有血丙酮酸和乳酸水平升高。

  • 第2题：

    线粒体遗传病(mitochondrialinheritance)


    正确答案:是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病，包括线粒体DNA的重复、缺失及点突变。

  • 第3题：

    线粒体病


    正确答案:由于遗传缺陷引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的疾病称为线粒体病。

  • 第4题：

    克山病是线粒体病，主要由缺硒引起的。


    正确答案:正确

  • 第5题：

    （）是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是（）。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈（）方式。


    正确答案:体细胞遗传病；不能垂直传递；母系遗传

  • 第6题：

    从最简单的（即包含最少种类的蛋白质分子）到最复杂的（即包含最多的不同蛋白质分子）排序？（）

    • A、疯羊病病原蛋白、HIV病毒、真核核糖体、线粒体
    • B、真核核糖体、HIV病毒、疯羊病病原蛋白、线粒体
    • C、疯羊病病原蛋白、HIV病毒、线粒体、真核核糖体
    • D、HIV病毒、疯羊病病原蛋白、真核核糖体、线粒体
    • E、疯羊病病原蛋白、真核核糖体、HIV病毒、线粒体

    正确答案:A

  • 第7题：

    关于线粒体肌病及线粒体脑肌病，下面哪几项是正确的（）

    • A、是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病
    • B、病变影响以骨骼肌为主，则称为线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病
    • C、肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变
    • D、实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高
    • E、电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第8题：

    填空题
    （）是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是（）。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈（）方式。

    正确答案： 体细胞遗传病,不能垂直传递,母系遗传
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    问答题
    论述线粒体脑肌病的定义、病理特征和各型的主要临床表现。

    正确答案： 定义：由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体肌病。如同时累及中枢神经系统，称为线粒体脑肌病。肌肉活检病理特征：光镜下可见破碎红纤维(RRF)；电镜下可见大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，线粒体嵴排列紊乱。线粒体脑肌病各型的主要临床表现：
    (1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：①儿童起病，首发眼睑下垂；②缓慢进展为全眼外肌瘫痪；③部分患者可有咽喉肌肉和四肢无力。
    (2)Keams-Sayre综合征(KSS)：①20岁前起病的CPEO；②视网膜色素变性；③脑脊液蛋白升高或心脏传导阻滞或小脑性共济失调；④也可伴有神经性耳聋和智能减退等；⑤病情进展快，多于20岁前死于心脏病。
    (3)线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)：①40岁前发病的卒中样发作，出现偏瘫、偏盲或皮层盲；②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐；③乳酸性酸中毒。
    (4)阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)：①儿童发病的肌阵挛性癫痫发作；②小脑性共济失调；③四肢近端肌无力。
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    下面哪项检查有线粒体肌病及线粒体脑肌病的特征改变（）
    A

    肌电图的改变

    B

    脑脊液乳酸增高

    C

    肌肉活检见RRF纤维

    D

    实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高

    E

    电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    问答题
    线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?

    正确答案： ①40岁前发病的卒中样发作，出现偏瘫、偏盲或皮层盲；②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐；③乳酸性酸中毒。
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    线粒体脑肌病的临床表现可有（）

    • A、四肢肌无力
    • B、眼外肌瘫痪
    • C、小脑性共济失调
    • D、偏瘫
    • E、偏头痛

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第13题：

    线粒体病的临床表现。


    正确答案:(1)以肌无力和脑症状为突出表现的多系统受累。
    (2)肌无力，瘫痪或眼肌麻痹，运动不耐受。
    (3)神经系统受累，生长发育迟缓，惊厥等。
    (4)视网膜色素变性，心脏受累，心律失常或心脏增大。
    (5)血乳酸和丙酮酸增高。
    (6)可有肾小管功能异常，肝脏受累。

  • 第14题：

    下面哪项检查有线粒体肌病及线粒体脑肌病的特征改变（）

    • A、肌电图的改变
    • B、脑脊液乳酸增高
    • C、肌肉活检见RRF纤维
    • D、实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高
    • E、电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常

    正确答案:C

  • 第15题：

    由线粒体异常病变而产生的疾病称为线粒体病，其中典型的是一种心肌线粒体病（）。


    正确答案:克山病

  • 第16题：

    狭义的线粒体病是（）

    • A、线粒体功能异常所致的疾病
    • B、mtDNA突变所致的疾病
    • C、线粒体结构异常所致的疾病
    • D、线粒体数量异常所致的疾病

    正确答案:B

  • 第17题：

    线粒体遗传病


    正确答案: 是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。

  • 第18题：

    对线粒体脑肌病的描述不正确的是（）。

    • A、线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病
    • B、线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变
    • C、破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点
    • D、线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变
    • E、线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高

    正确答案:B

  • 第19题：

    问答题
    线粒体病的临床表现。

    正确答案： (1)以肌无力和脑症状为突出表现的多系统受累。
    (2)肌无力，瘫痪或眼肌麻痹，运动不耐受。
    (3)神经系统受累，生长发育迟缓，惊厥等。
    (4)视网膜色素变性，心脏受累，心律失常或心脏增大。
    (5)血乳酸和丙酮酸增高。
    (6)可有肾小管功能异常，肝脏受累。
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    多选题
    线粒体脑肌病的临床表现可有（　）
    A

    四肢肌无力

    B

    眼外肌瘫痪

    C

    小脑性共济失调

    D

    偏瘫

    E

    偏头痛


    正确答案： B,D
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    问答题
    何谓线粒体病？简述线粒体病的遗传学分类。

    正确答案： 线粒体病（mitochondriopathy）是指由于线粒体呼吸链功能不良所导致的临床表现多样化的一组疾病。临床表现常见为眼睑下垂、外眼肌麻痹、视神经萎缩、神经性耳聋、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作等。
    从核基因缺陷和线粒体基因缺陷的角度对线粒体病进行遗传学分类可分为三种类型：点突变，mtDNA的大规模缺失或插入和源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失。
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    狭义的线粒体病是（）
    A

    线粒体功能异常所致的疾病

    B

    mtDNA突变所致的疾病

    C

    线粒体结构异常所致的疾病

    D

    线粒体数量异常所致的疾病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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