1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。A、经常伸舌B、皮肤粗糙C、表现呆滞D、眼距宽E、双侧通贯掌

题目

1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。

  • A、经常伸舌
  • B、皮肤粗糙
  • C、表现呆滞
  • D、眼距宽
  • E、双侧通贯掌
相似考题

1.6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（ ）。A．表现呆滞B．皮肤粗糙C．经常伸舌D．眼距宽E．双侧通贯掌

2.下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇A．妊娠2个月时接受了心导管检查B．40岁孕妇C．20岁孕妇D．第一胎为先天愚型E．姨表姐妹中有先天愚型者

3.男婴，1岁，来门诊，医师怀疑他患有21-三体综合征(唐氏综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了A．经常伸舌B．皮肤粗糙C．表现呆滞D．眼距宽E．双侧通贯掌

4.患者男性，35岁，因低热、乏力和呼吸极度困难来门诊。医生怀疑心包压塞，协助诊断最有意义的体征是（ ）

参考答案和解析
正确答案:B
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  • 第1题：

    孕妇，40岁。第一胎为先天愚型，核型分析母方为D/G平衡易位携带者，父亲正常。第二胎患有先天愚型的几率为（ ）。

    A.10%
    B.20%
    C.30%
    D.40%
    E.50%

    答案：A
    解析：
    如母方为D/G易位，其后代风险为10%；如父方为D/G易位，则风险率为4%；若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。

  • 第2题：

    先天愚型（　）


      正确答案:D

    • 第3题：

      下列各项中属于性染色体疾病的是（）。

      • A、Down综合征
      • B、Turner综合征
      • C、先天愚型
      • D、Edward综合征
      • E、猫叫综合征

      正确答案:B

    • 第4题：

      男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

      • A、经常伸舌
      • B、表现呆滞
      • C、皮肤粗糙
      • D、眼距宽
      • E、双侧通贯掌

      正确答案:C

    • 第5题：

      关于21-三体综合征，说法不正确的是（）

      • A、又称先天愚型或Down综合征
      • B、属常染色体畸变
      • C、活婴中发生率为1／（600～800）
      • D、60％可存活
      • E、母亲年龄愈大，发病率愈高

      正确答案:D

    • 第6题：

      判断题
      21三体综合征又称为先天愚型，发生率为2‰。
      A

      对

      B

      错


      正确答案： 对
      解析： 暂无解析

    • 第7题：

      多选题
      1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下哪些特点支持这一诊断（）
      A

      经常伸舌

      B

      皮肤粗糙

      C

      表现呆滞

      D

      眼距宽

      E

      双侧通贯掌


      正确答案： A,B
      解析： 暂无解析

    • 第8题：

      单选题
      关于21-三体综合征，说法不正确的是（）
      A

      又称先天愚型或Down综合征

      B

      属常染色体畸变

      C

      活婴中发生率为1／（600～800）

      D

      60％可存活

      E

      母亲年龄愈大，发病率愈高


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第9题：

      单选题
      先天愚型（Down综合征）是属于（）。
      A

      性染色体单体型

      B

      性染色体三体型

      C

      常染色体数目增多

      D

      常染色体数目减少


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第10题：

      下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

      • A、妊娠2个月时接受了心导管检查
      • B、40岁孕妇
      • C、20岁孕妇
      • D、第一胎为先天愚型
      • E、姨表姐妹中有先天愚型者

      正确答案:C

    • 第11题：

      先天愚型（Down综合征）是属于（）。

      • A、性染色体单体型
      • B、性染色体三体型
      • C、常染色体数目增多
      • D、常染色体数目减少

      正确答案:C

    • 第12题：

      易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是（）

      • A、45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
      • B、46，XY，-14，+t（14q21q）
      • C、46，XY，-21，+t（14q21q
      • D、46，XY，t（14q21q）
      • E、46，XY，-14，+t（14p21p）

      正确答案:B

    • 第13题：

      女方患有白化病，欲与无血缘关系表型正常的男性婚配 。该孕妇应重点排查胎儿下列哪种疾病（）

      • A、脑积水
      • B、先天愚型
      • C、胎儿发育迟缓
      • D、胎儿心血管系统畸形
      • E、开放性神经管缺陷

      正确答案:E

    • 第14题：

      单选题
      医生怀疑一岁男孩患有先天愚型（Down syndrome），不支持该诊断的表现是（　　）。
      A

      经常伸舌

      B

      皮肤粗糙

      C

      表现呆滞

      D

      眼距宽

      E

      双侧通贯掌


      正确答案： A
      解析：
      先天愚型或Down综合征即唐氏综合征（21-三体综合征），是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。临床表现：智力低下和体格发育迟缓。愚笨的特殊面容，表情呆滞，脸圆而扁，眼间距宽，鼻根低平；睑裂狭窄，外眦向上，内眦赘皮；耳小异形，张口伸舌，流涎不停。身材矮小，头小枕平，骨龄落后，牙迟出而错位。四肢短，皮肤宽松，通贯手，手指粗短。约1/3患儿伴有先天性心脏病。

    • 第15题：

      单选题
      1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。
      A

      经常伸舌

      B

      皮肤粗糙

      C

      表现呆滞

      D

      眼距宽

      E

      双侧通贯掌


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第16题：

      单选题
      男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）
      A

      经常伸舌

      B

      表现呆滞

      C

      皮肤粗糙

      D

      眼距宽

      E

      双侧通贯掌


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第17题：

      单选题
      男性，60岁，近1月来进食时有哽噎感，进食流质食品症状缓解，门诊医师怀疑患有食管癌，对其影像学诊断首选（）
      A

      PET

      B

      CT

      C

      MRI

      D

      X线胸片

      E

      食管X线稀钡双重对比造影


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

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