21-三体综合征属于哪种遗传病（）A、体细胞遗传病B、单基因遗传病C、线粒体病D、染色体病E、分子病

第1题：

第2题：

第3题：

下列哪种先天畸形或遗传病尚不能进行产前诊断（）

• A、21-三体综合征
• B、先天性酶缺陷性代谢疾病
• C、精神分裂症
• D、脊柱裂
• E、性连锁基因遗传病

正确答案:C

第4题：

男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

• A、21-三体综合征标准型
• B、21-三体综合征D、G易位型
• C、18-三体综合征
• D、21-三体综合征嵌合型
• E、其他类型染色体病

正确答案:D

第5题：

2l三体综合征属于（）

• A、单基因显性遗传病
• B、多基因遗传病
• C、单基因隐性遗传病
• D、染色体异常遗传病

正确答案:D

第6题：

21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？

正确答案: 病因：
1）母亲妊娠时年龄过大
2）放射线
3）病毒感染
4）化学因素
5）遗传因素
减少：
1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

第7题：

21-三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于（） ①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病

• A、②①③
• B、④①②
• C、③①②
• D、③②①

正确答案:C

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

21-三体综合征属于（）

A染色体病

B性连锁遗传病

C先天性代谢缺陷病

D神经管缺陷病

EX连锁隐性遗传病

A
21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型，属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病，主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常，发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响，致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，标准染色体核型为47，XX(XY)+21，是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。

第15题：

21-三体综合征属于（）

• A、染色体疾病
• B、单基因遗传病
• C、多基因遗传病
• D、免疫缺陷病
• E、遗传代谢病

正确答案:A

第16题：

什么是21-三体综合征？

正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。

第17题：

21-三体综合征（　）

正确答案:D

第18题：

女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

• A、21-三体综合征标准型
• B、21-三体综合征D、G易位型
• C、18-三体综合征
• D、21-三体综合征嵌合型
• E、其他类型染色体病

正确答案:B

第19题：

多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（） ①冠心病 ②21－三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病

• A、①②
• B、①④
• C、②③
• D、③④

正确答案:B

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：