什么是苯丙酮尿症？

第1题：

第2题：

苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。

正确答案:错误

第3题：

什么是新生儿苯丙酮尿症筛查人数？

正确答案:指按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》接受过苯丙酮尿症筛查的新生儿数。一人筛查多次按一人上报。

第4题：

苯丙酮尿症(phenylketonuria)

正确答案:是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属常染色体隐性遗传病。

第5题：

阿斯帕坦为什么不能用于苯丙酮尿症患者？

正确答案:阿斯帕坦中含有苯丙氨酸成分，而苯丙酮尿症患者肝细胞内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸正常代谢途径受阻，可导致苯丙氨酸在体内蓄积并转化为过多的苯丙酮酸等。

第6题：

苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

正确答案:苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

第7题：

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。

正确答案: 1.苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。
2.苯丙酮尿症的护理要点有：做好家长的宣教工作，提高治疗的顺应性；饮食护理，提供低苯丙氨酸食谱和特殊食品制作方法（如蛋糕）；出现症状后才诊断的患儿要加强教育、训练，提高智力；加强皮肤护理。

第15题：

以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。

• A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
• B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
• C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好
• D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

正确答案:B

第16题：

从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?

正确答案:BH4是由于鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统的功能损伤。因此，BH4缺乏型苯丙酮尿症单纯饮食治疗效果不好，还需给予BH4、5-羟色胺和L-多巴等药物治疗。

第17题：

恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？（）

• A、色氨酸羟化酶
• B、半乳糖激酶
• C、酪氨酸羟化酶
• D、苯丙氨酸羟化酶
• E、二氢喋啶还原酶

正确答案:E

第18题：

亨廷顿氏病家族的遗传病是什么？（）

• A、镰刀状贫血症
• B、苯丙酮尿症
• C、高胆固醇血症
• D、血友病

正确答案:C

第19题：

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：