苯丙酮尿症( )A.头大，四肢短小，智力正常B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿C.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

题目
苯丙酮尿症( )

A.头大，四肢短小，智力正常

B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿

C.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常

D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

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  • 第1题：

    下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。

    A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显

    B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病

    C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现

    D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好

    E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗


    正确答案：B

  • 第2题：

    苯丙酮尿症最重要的治疗原则是 （ ）。


    正确答案：D

  • 第3题：

    3、苯丙酮尿症有什么临床特征？


    A

  • 第4题：

    母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )

    A．肝豆状核变性、苯丙酮尿症

    B．先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症

    C．苯丙酮尿症、21-三体综合征

    D．肝豆状核变性、苯丙酮尿症

    E．21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症


    正确答案：B
    先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，发病率高，列入新生儿期筛查计划。

  • 第5题：

    苯丙酮尿症属于AD遗传


    错误

  • 第6题：

    苯丙酮尿症的生化检测方法有哪些？


    C．血斑滤纸的提取液测法

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