患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是
A.先天性甲状腺功能减退症
B.21.三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.脑肿瘤
E.癫痫
第1题:
患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑()
第2题:
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是()
第3题:
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()
第4题:
6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。该患儿最可能的诊断是()
第5题:
患儿5个月,体重5kg,近1个月来出现抽搐,共发作3~4次。查体:智力低下,表情呆滞,头发黄褐色,确诊为苯丙酮尿症。适合该患儿的食物是()
第6题:
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()。
第7题:
牛乳
豆腐
鸡蛋
土豆
小米粥
第8题:
白化病
21-三体综合征
苯丙酮尿症
黑蒙性白痴
进行性肌营养不良
第9题:
1/2
1/3
2/3
1/4
3/4
第10题:
常染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
X连锁隐性遗传病
X连锁显性遗传病
Y连锁遗传
第11题:
呆小病
21一三体综合征
癫痫
脑性瘫痪
苯丙酮尿症
第12题:
呆小病
2l三体综合征
癫痫
脑性瘫痪
苯丙酮尿症
第13题:
患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞,皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()
第14题:
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为()
第15题:
男,1岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是()
第16题:
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是()
第17题:
患儿5个月,体重5kg,近1个月来出现抽搐,共发作3~4次。查体:智力低下,表情呆滞,头发黄褐色,确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为()
第18题:
患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病()
第19题:
小运动型发作
婴儿痉挛症
Down综合征(先天性愚型)
苯丙酮尿症
黏多糖病
第20题:
小运动型发作
先天愚型
婴儿痉挛征
苯丙酮尿症
黏多糖病
第21题:
妊娠4~7周
妊娠10~13周
妊娠14~17周
妊娠18~21周
妊娠22~25周
第22题:
癫痫
21-三体综合征
呆小病
脑性瘫痪
苯丙酮尿症
第23题:
小儿癫痴
婴儿痉挛症
甲状腺功能减低
脑瘫
苯丙酮尿症