下列哪项不属于遗传代谢性疾病的是A.18-三体综合征B.21-三体综合征C.酪氨酸血症D.白化病E.糖原贮积症

题目

下列哪项不属于遗传代谢性疾病的是

A.18-三体综合征

B.21-三体综合征

C.酪氨酸血症

D.白化病

E.糖原贮积症

相似考题

1.下列哪项不是常染色体异常所致的疾病( )A.脱纳氏综合征B.18三体综合征C.先天愚型D.13三体综合征

2.我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A．21-三体综合征，苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征D．先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症E．21-三体综合征，半乳糖血症

3.《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 A.21－三体综合征,苯丙酮尿症SXB《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.苯丙酮尿症

4.为早期诊断，可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括（ ）。A．21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症B．21-三体综合征，苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．苯丙酮尿症

更多“下列哪项不属于遗传代谢性疾病的是A.18－三体综合征B.21－三体综合征C.酪氨酸血 ”相关问题

  • 第1题：

    女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,－14,＋t(14q,21q)

    A.21-三体综合征标准型

    B.21-三体综合征D、G易位型

    C.18-三体综合征

    D.21-三体综合征嵌合型

    E.其他类型染色体病


    参考答案：B

  • 第2题：

    FGR的遗传因素哪项除外

    A、21-三体综合征

    B、13-三体综合征

    C、18-三体综合征

    D、Turner综合征

    E、性连锁遗传病


    参考答案：E

  • 第3题：

    该患儿最可能的诊断为

    A．18-三体综合征

    B．苯丙酮尿症

    C．佝偻病

    D．21-三体综合征

    E．先天性甲状腺功能减低症


    正确答案：E

  • 第4题：

    一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为

    A．先天性甲状腺功能减退症

    B．21-三体综合征

    C．18-三体综合征

    D．8-三体综合征

    E．13-三体综合征


    正确答案：B

  • 第5题：

    高IgM综合征常见的遗传类型是

    A．X连锁遗传

    B．Y连锁遗传

    C．常染色体隐性遗传

    D．常染色体显性遗传

    E．不属于遗传性疾病


    正确答案：A

  • 第6题：

    小儿染色体病中最常见的为( )

    A.18-三体综合征
    B.脆性X体综合征
    C.21-三体综合征
    D.13-三体综合征
    E.5P-综合征

    答案：C
    解析：

  • 第7题：

    属遗传性疾病的是

    A.垂体性侏儒症
    B.21-三体综合征
    C.脑积水
    D.散发性呆小病
    E.地方性呆小病

    答案：B
    解析：
    唐氏综合征即21-三体综合征，是最早被确定的染色体病。

  • 第8题：

    2个月婴儿，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )

    A.18-三体综合征
    B.苯丙酮尿症
    C.13-三体综合征
    D.先天性甲状腺功能减低症
    E.21-三体综合征

    答案：E
    解析：

  • 第9题：

    先天愚型染色体检查绝大部分为( )

    A.18-三体畸变
    B.21-三体畸变
    C.D／G易位
    D.G／C易位
    E.嵌合型

    答案：B
    解析：
    21-三体综合征可能与下列因素有关：母体的妊娠年龄过大、多胎、母体怀孕早期受病毒感染、使用某种化学药物及射线照射、遗传因素等。上述因素可致病儿体细胞第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体性，故称为21-三体综合征，又称先天愚型。

  • 第10题：

    不属于遗传代谢性疾病的是（）

    • A、18-三体综合征
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、散发性呆小病
    • E、糖原累积病

    正确答案:D

  • 第11题：

    单选题
    FGR的遗传因素哪项除外（）
    A

    21-三体综合征

    B

    13-三体综合征

    C

    18-三体综合征

    D

    Turner综合征

    E

    性连锁遗传病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    胎儿染色体数目异常性疾病，最常见的三体综合征是（）
    A

    8-三体综合征

    B

    13-三体综合征

    C

    16-三体综合征

    D

    18-三体综合征

    E

    21-三体综合征


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY／47,XY,＋21

    A.21-三体综合征标准型

    B.21-三体综合征D、G易位型

    C.18-三体综合征

    D.21-三体综合征嵌合型

    E.其他类型染色体病


    参考答案：D

  • 第14题：

    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症

    C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

    D.先天性甲状腺功能减低症

    E.苯丙酮尿症


    正确答案：C

  • 第15题：

    其最可能的诊断为

    A．先天性甲状腺功能低下

    B．21-三体综合征

    C．苯丙酮尿症

    D．18-三体综合征

    E．黏多糖病


    正确答案：B

  • 第16题：

    患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)，最可能诊断为

    A.21-三体综合征标准型

    B.21-三体综合征D、G易位型

    C.18-三体综合征

    D.21-三体综合征嵌合型

    E.其他类型染色体病


    参考答案：B

  • 第17题：

    儿科染色体病中最常见的是

    A.18-三体综合征
    B.猫叫综合征
    C.先天性心脏病
    D.21一三体综合征
    E.脆性X染色体综合征

    答案：D
    解析：
    21-三体综合征又称先天愚型，是儿科最常见的染色体病，其发病率为1／800～1／600。

  • 第18题：

    儿科染色体病中最常见的是

    A.18-三体综合征
    B.猫叫综合征
    C.先天性心脏病
    D.21-三体综合征
    E.脆性X染色体综合征

    答案：D
    解析：
    21-三体综合征又称先天愚型，是儿科最常见的染色体病，其发病率为1／800～1/600。

  • 第19题：

    A.18-三体综合征
    B.其他类型染色体病
    C.21-三体综合征标准型
    D.21-三体综合征嵌合型
    E.21-三体综合征D、G易位型

    男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21

    答案：D
    解析：

  • 第20题：

    A.18-三体综合征
    B.其他类型染色体病
    C.21-三体综合征标准型
    D.21-三体综合征嵌合型
    E.21-三体综合征D、G易位型

    女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)

    答案：E
    解析：

  • 第21题：

    21-三体综合征属于（）

    • A、染色体疾病
    • B、单基因遗传病
    • C、多基因遗传病
    • D、免疫缺陷病
    • E、遗传代谢病

    正确答案:A

  • 第22题：

    胎儿染色体数目异常性疾病，最常见的三体综合征是（）

    • A、8-三体综合征
    • B、13-三体综合征
    • C、16-三体综合征
    • D、18-三体综合征
    • E、21-三体综合征

    正确答案:E

  • 第23题：

    单选题
    不属于遗传代谢性疾病的是（）
    A

    18-三体综合征

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    散发性呆小病

    E

    糖原累积病


    正确答案： B
    解析： 克汀病是由于甲状腺分泌甲状腺素不足而引起的全身性疾病，又称呆小病。

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