A.四肢粗短,躯干相对较长,垂手不过髋关节
B.精神发育迟滞
C.多动、注意力不集中
D.社交退缩、害羞,刻板的语言和动作等孤独症样表现
E.长脸、大耳、招风耳,青春期出现大睾丸
第1题:
脆性X染色体综合征男性患者核型为46,XX,fra(X)(q27.3)()。
第2题:
关于脆性X染色体综合征的说法,正确的是()。
A.脆性X染色体综合征是一种基因缺陷
B.真正的脆性X染色体综合症可能会影响到1/3600的男孩
C.脆性X染色体综合征在儿童早期只表现为轻度智力障碍,但在成人期常常变为重度或极重度智力障碍
D.患者常有交往焦虑和回避
E.脆性X染色体综合征通常对女孩没有严重影响
第3题:
26、脆性X染色体综合征主要发生于男性。
第4题:
脆性X染色体综合征主要发生于男性。
第5题:
脆性X综合征患者是由于“CGG”重复发生在FMR1(脆性X智力低下基因1)的5 ´非翻译区,200~1000拷贝。