不属于脆性X综合征的临床表现的是()。A.四肢粗短,躯干相对较长,垂手不过髋关节B.精神发育迟滞C.多动、注意力不集中D.社交退缩、害羞,刻板的语言和动作等孤独症样表现E.长脸、大耳、招风耳,青春期出现大睾丸

题目
不属于脆性X综合征的临床表现的是()。

A.四肢粗短,躯干相对较长,垂手不过髋关节

B.精神发育迟滞

C.多动、注意力不集中

D.社交退缩、害羞,刻板的语言和动作等孤独症样表现

E.长脸、大耳、招风耳,青春期出现大睾丸


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  • 第1题:

    脆性X染色体综合征男性患者核型为46,XX,fra(X)(q27.3)()。


    智力低下;特殊容貌;大睾丸

  • 第2题:

    关于脆性X染色体综合征的说法,正确的是()。

    A.脆性X染色体综合征是一种基因缺陷

    B.真正的脆性X染色体综合症可能会影响到1/3600的男孩

    C.脆性X染色体综合征在儿童早期只表现为轻度智力障碍,但在成人期常常变为重度或极重度智力障碍

    D.患者常有交往焦虑和回避

    E.脆性X染色体综合征通常对女孩没有严重影响


    D

  • 第3题:

    26、脆性X染色体综合征主要发生于男性。


    A

  • 第4题:

    脆性X染色体综合征主要发生于男性。


    BD

  • 第5题:

    脆性X综合征患者是由于“CGG”重复发生在FMR1(脆性X智力低下基因1)的5 ´非翻译区,200~1000拷贝。


    正确