初产妇,29岁,妊娠19周,唐氏筛查21三体风险1:2000,18三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。A.重新做血清学筛查B.羊水穿刺，检查AFP水平C.超声筛查D.CT筛查E.羊水穿刺，基因检测

题目
初产妇,29岁,妊娠19周,唐氏筛查21三体风险1:2000,18三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。

A.重新做血清学筛查

B.羊水穿刺，检查AFP水平

C.超声筛查

D.CT筛查

E.羊水穿刺，基因检测

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1.关于唐氏筛查以下说法错误的是()A.妊娠11～13+6周应行胎儿NT超声检查B.预产期年龄在35~39岁建议NIPT筛查C.预产期年龄≥40岁的孕妇建议NIPT检查D.预产期年龄≥40岁的孕妇建议绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术E.传统血清学唐氏筛查高风险建议行NIPT

2.32岁初产妇,孕早期NT筛查、早期唐氏筛查、孕中期唐氏筛查均为低风险。孕中期系统彩超提示左心室强回声点,未于特殊处理。孕30周常规彩超提示胎儿左侧肾盂扩张0.8cm,2周后复查胎儿左侧肾盂扩张1.2cm。你给出的咨询和建议()A.继续观察，无需特殊处理B.建议行无创DNA筛查C.建议行羊水穿刺D.孕晚期复查胎儿肾脏超声E.新生儿复查肾脏超声

3.无创DNA筛查提示唐氏综合征高风险,说明胎儿就是唐氏综合征,建议直接引产。()此题为判断题(对，错)。

4.32岁初产妇,孕中期唐氏筛查21三体低风险。23周系统彩超提示未查见鼻骨。你给出的咨询和建议()A.胎儿染色体异常的风险很高，建议终止妊娠B.建议行产前诊断、核型分析C.建议行无创DNA筛查D.上级医院复查胎儿超声E.定期行针对性彩超或MRI了解鼻骨发育情况

更多“初产妇,29岁,妊娠19周,唐氏筛查21三体风险1:2000,18三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。 ”相关问题

  • 第1题：

    孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为

    A、行孕早期，孕中期联合唐氏筛查

    B、20～24周B超筛查有无唐氏儿可能

    C、羊膜腔穿刺性染色体检查

    D、行孕早期唐氏筛查

    E、行孕中期唐氏筛查


    参考答案：E

  • 第2题：

    关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。

    A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查

    B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)

    C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)

    D.联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查

    E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠


    正确答案：ABCD

  • 第3题：

    孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为

    A.行孕早期，孕中期联合唐氏筛查
    B.20～24周B超筛查有无唐氏儿可能
    C.羊膜腔穿刺性染色体检查
    D.行孕早期唐氏筛查
    E.行孕中期唐氏筛查

    答案：E
    解析：
    对于生育过唐氏综合症患儿的孕妇以及其他高危孕妇(如高龄孕妇)，应在怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿出生。

  • 第4题：

    32岁初产妇,妊娠17周,筛查21－三体发病风险概率是1／270,应进一步做的处理是()。

    A.重新做唐氏筛查

    B.羊膜腔穿刺

    C.B超检查

    D.引产

    E.遗传咨询，跟踪随访至分娩后


    正确答案：BE

  • 第5题：

    初产妇,29岁妊娠19周,产前筛査21－三体风险1:2000,18－三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。

    A.重新做血清学筛査

    B.羊水穿刺，检査AFP水平

    C.超声筛査

    D.CT筛查

    E.羊水穿刺，基因检测


    正确答案：C

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