男，1岁，智、能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是A．Down综合征(21-三体综合征)B．软骨发育不良C．先天性甲状腺功能减低症D．佝偻病E．苯丙酮尿症

[考点]婴儿先天性甲状腺功能减低症诊断
[分析]本病例是先天性甲低的特殊外貌。典型临床表现：①生长缓慢甚至停滞，身材比例不勻称。②运动和智力发育落后。③特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糖、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。④代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。⑤喂养困难、腹胀、便秘。

先天性甲状腺功能减低症患儿临床表现：皮肤苍黄、粗糙、眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，四肢矮小，躯干长而四肢短小，智能发育低下，表情呆滞，神经反射迟钝等。根据该患儿临床表现，符合该病诊断。
　　【该题针对“内分泌系统疾病-先天性甲状腺功能减退症”知识点进行考核】

本病例是先天性甲低的特殊外貌．典型临床表现：①生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称．②运动和智力发育落后．③特殊面容：表情淡漠，面部苍黄，臃肿，鼻梁宽低平，眼距宽，唇厚，舌体宽厚，伸出口外；皮肤粗糙，头发稀疏干燥，腹大，脐疝；脊柱畸形，手足心发黄．④代谢低下：体温低，四肢凉，怕冷，心脏增大，心率缓慢，心音低钝．⑤喂养困难，腹胀，便秘

本病例是先天性甲低的特殊外貌。典型临床表现：1、生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。2、运动和智力发育落后。3、特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。4、代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝5、喂养困难、腹胀、便秘。