苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是A. 肌张力减低 B. 头发黄褐色 C. 皮肤白皙 D. 智力低下 E. 伴有惊厥

题目
苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是

A. 肌张力减低
B. 头发黄褐色
C. 皮肤白皙
D. 智力低下
E. 伴有惊厥
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1.苯丙酮尿症最突出的临床特点是A．智力低下B．呕吐C．皮肤湿疹D．皮肤色浅E．易激惹，多汗

2.苯丙酮尿症患儿临床表现最突出的特点是A.头发呈黄褐色 B.皮肤白皙且多湿疹 C.智力低下 D.尿有鼠臭味 E.可伴有惊厥

3.苯丙酮尿症最突出的临床特点是A.皮肤白皙 B.伴有惊厥 C.肌张力减低 D.智力低下 E.头发黄褐色

4.苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是A. 肌张力减低 B. 头发黄褐色 C. 皮肤白皙 D. 智力低下 E. 伴有惊厥

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  • 第1题：

    苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是（）

    • A、肌张力减低
    • B、头发黄褐色
    • C、皮肤白皙
    • D、智力低下

    正确答案:B

  • 第2题：

    由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（　）


    正确答案:错误

  • 第3题：

    氨基酸代谢的酶缺陷症有多种，苯丙酮酸尿症缺乏（）。


    正确答案:苯丙氨酸羟化酶

  • 第4题：

    苯丙酮酸尿症


    正确答案:由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而经转氨基作用生成苯丙酮酸，从而使尿中出现大量的苯丙酮酸。这种常染色体隐性遗传病称为苯丙酮酸尿症(PKU)。

  • 第5题：

    最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（　）。

    • A、唐氏综合症
    • B、苯丙酮酸尿症
    • C、性染色体疾病
    • D、特纳氏综合征

    正确答案:B

  • 第6题：

    简述苯丙酮酸尿症的形成原理。


    正确答案:苯丙酮酸尿症是苯丙氨酸发生异常代谢的结果，由于体内缺乏苯丙氨酸4-单加氧酶，苯丙氨酸转化为酪氨酸的途径不能通行，迫使苯丙氨酸的分解代谢走向第二条途径，即苯丙氨酸与α-酮戊二酸转氨形成苯丙酮酸，聚集在血液中，最后由尿排出体外，于是在尿中出现苯丙酮酸，即苯丙酮酸尿症。

  • 第7题：

    单选题
    苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
    A

    智力低下

    B

    皮肤白皙

    C

    肌张力减低

    D

    头发黄褐色

    E

    伴有惊厥


    正确答案： D
    解析： 苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。

  • 第8题：

    单选题
    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（　）
    A

    智力低下

    B

    皮肤白嫩

    C

    抽搐发作

    D

    毛发黄褐色

    E

    尿有鼠尿味


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）
    A

    尿有鼠尿样气味

    B

    毛发黄褐色

    C

    智力低下

    D

    皮肤白皙

    E

    抽搐发作


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    名词解释题
    苯丙酮酸尿症

    正确答案： 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而经转氨基作用生成苯丙酮酸，从而使尿中出现大量的苯丙酮酸。这种常染色体隐性遗传病称为苯丙酮酸尿症(PKU)。
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    填空题
    氨基酸代谢的酶缺陷症有多种，苯丙酮酸尿症缺乏（）。

    正确答案： 苯丙氨酸羟化酶
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    多选题
    苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征（）
    A

    苯丙酮酸尿症已有临床症状

    B

    血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上

    C

    已发生脑损害症状者

    D

    有苯丙酮酸尿者

    E

    血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上


    正确答案： B,D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

    • A、智力低下
    • B、皮肤白皙
    • C、肌张力减低
    • D、头发褐黄色
    • E、伴有惊厥

    正确答案:B

  • 第14题：

    苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征

    • A、苯丙酮酸尿症已有临床症状
    • B、血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
    • C、已发生脑损害症状者
    • D、有苯丙酮酸尿者
    • E、血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上

    正确答案:B,D

  • 第15题：

    简述苯丙酮酸尿症的发生机制和治疗原则。


    正确答案:当出现遗传性苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足时，苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，体内的苯丙氨酸蓄积，并可经转氨基作用生成苯丙酮酸等代谢产物。血中苯丙氨酸极度升高，苯丙酮酸也异常升高并出现苯丙酮酸尿。本病之所以称为苯丙酮酸尿症(PKU)，是因为在该病患者尿中最先发现有大量苯丙酮酸，此外还有苯乳酸、苯乙酸和苯乙酰谷氨酰胺等物质。PKU患者有智力缺陷，其严重程度与血苯丙氨酸升高的水平和持续时间有关，因而患儿出生后3月内即需用低苯丙氨酸膳食治疗，控制血中苯丙氨酸浓度，可以改善症状，防止痴呆发生。这种治疗最少至10岁，甚至终生。

  • 第16题：

    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）

    • A、尿有"鼠尿样"气味
    • B、毛发黄褐色
    • C、智力低下
    • D、皮肤白皙
    • E、抽搐发作

    正确答案:C

  • 第17题：

    苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

    • A、智力低下
    • B、皮肤白皙
    • C、肌张力减低
    • D、头发黄褐色
    • E、伴有惊厥

    正确答案:A

  • 第18题：

    单选题
    苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。
    A

    智力低下

    B

    皮肤白皙

    C

    肌张力减低

    D

    头发褐黄色

    E

    伴有惊厥


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（　）。
    A

    唐氏综合症

    B

    苯丙酮酸尿症

    C

    性染色体疾病

    D

    特纳氏综合征


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    填空题
    苯丙酮尿症是因为先天性缺乏_________最突出的临床特点是____________。

    正确答案： PAN,智力低下
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）
    A

    头发呈黄褐色

    B

    皮肤白且多湿疹

    C

    智力低下

    D

    尿有鼠臭味

    E

    可伴有惊厥


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是（）
    A

    肌张力减低

    B

    头发黄褐色

    C

    皮肤白皙

    D

    智力低下


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    问答题
    简述苯丙酮酸尿症的形成原理。

    正确答案： 苯丙酮酸尿症是苯丙氨酸发生异常代谢的结果，由于体内缺乏苯丙氨酸4-单加氧酶，苯丙氨酸转化为酪氨酸的途径不能通行，迫使苯丙氨酸的分解代谢走向第二条途径，即苯丙氨酸与α-酮戊二酸转氨形成苯丙酮酸，聚集在血液中，最后由尿排出体外，于是在尿中出现苯丙酮酸，即苯丙酮酸尿症。
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是（）
    A

    智力低下

    B

    皮肤白皙

    C

    肌张力减低

    D

    头发黄褐色

    E

    伴有惊厥


    正确答案： C
    解析： 苯丙酮酸尿症临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常

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