患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为 ( )A、先天愚型B、呆小病C、苯丙酮尿症D、癫痫E、佝偻病

题目
患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为 ( )

A、先天愚型

B、呆小病

C、苯丙酮尿症

D、癫痫

E、佝偻病

相似考题

1.苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A、智力低下B、尿和汗液有鼠臭味C、惊厥D、毛发、皮肤色泽变浅E、肌张力增高

2.患儿，9个月。生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括A．治疗开始越早，效果越好B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养C．每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入D．饮食控制至少需持续至青春期E．添加辅食以蛋白质类食物为主

3.患儿男.9个月。出生6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿样臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。诊断为苯丙酮尿症。该患儿的治疗措施不包括A、治疗开始越早，效果越好B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养C、每天仍应保证(30～50)mg/kg的苯丙氨酸摄入D、饮食控制至少需持续至青春期E、添加辅食以蛋白质类食物为主

4.患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为A、先天愚型B、呆小病C、苯丙酮尿症D、癫痫E、佝偻病

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  • 第1题：

    患儿女，9个月。生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿。喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括

    A、治疗开始越早，效果越好

    B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养

    C、每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入

    D、饮食控制至少需持续至青春期

    E、添加辅食以蛋白质类食物为主


    参考答案：E

  • 第2题：

    患儿2岁，出生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

    A.头颅CT

    B.脑电图

    C.染色体核型分析

    D.尿三氯化铁试验

    E.血液T、T测定


    正确答案：D

  • 第3题：

    9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

    最可能的诊断为

    A、苯丙酮尿症
    B、呆小病
    C、癫痫
    D、先天愚型
    E、组胺酸血症

    答案：A
    解析：
    X线显示骨质疏松、局限性骨破坏，股骨远端膨大，犹如烧瓶样，有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。

  • 第4题：

    苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是

    A．肌张力增高

    B．毛发、皮肤色泽变浅

    C．惊厥

    D．智力低下

    E．尿和汗液有鼠尿臭味


    正确答案：E
    65.[答案]E 解析：由于苯丙酮尿症患者苯丙氨酸 (PA)代谢障碍，使得苯丙氨酸在血、脑脊液和尿液中的浓度增高，同时甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足使得患儿出现一系列临床表现，其中最突出的是患儿有鼠尿味体臭。

  • 第5题：

    患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

    A、脑电图
    B、头颅CT
    C、染色体核型分析
    D、尿三氯化铁试验
    E、血液T3、T4测定

    答案：D
    解析：
    考虑患儿为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验2，4-二硝基苯肼试验进行初筛。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

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