唐氏综合征典型病例的临床依据最重要的是( )A、皮肤纹理特点，生长发育迟缓B、特殊面容，智能低下C、生长发育迟缓，智能低下D、先天畸形，生长发育迟缓E、先天畸形，智能低下

题目
唐氏综合征典型病例的临床依据最重要的是( )

A、皮肤纹理特点，生长发育迟缓

B、特殊面容，智能低下

C、生长发育迟缓，智能低下

D、先天畸形，生长发育迟缓

E、先天畸形，智能低下

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1.无创DNA筛查提示唐氏综合征高风险,说明胎儿就是唐氏综合征,建议直接引产。()此题为判断题(对，错)。

2.唐氏综合征的特殊外观有哪些?

3.临床产前筛查的时机为()。A.唐氏综合征为孕中晚期B.神经管畸形为22~24周C.先天性心脏病为16~18周D.唐氏综合征为孕中期E.生殖道畸形孕晚期

4.血清学筛查提示唐氏综合征低风险,说明胎儿不会患有唐氏综合征。()此题为判断题(对，错)。

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  • 第1题：

    关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。

    A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查

    B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)

    C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)

    D.联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查

    E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠


    正确答案：ABCD

  • 第2题：

    临床常见的常染色体疾病除外

    A、唐氏综合征（21-三体综合征）

    B、18-三体综合征

    C、13-三体综合征

    D、5p＇-综合征

    E、X三体综合征


    参考答案：E

  • 第3题：

    唐氏综合征有哪些特殊面容？


    唐氏综合征的特殊外观为：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；头围小于正常，身材矮小，出牙延迟且常错位，头发细软且少，四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。此外还有通贯手、atd角增大、第4及第5指桡箕增多、脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等皮纹特点。

  • 第4题：

    疯牛病又被称为

    A、唐氏综合征

    B、克-雅氏病

    C、免疫缺陷综合征

    D、水俣病

    E、口蹄疫


    参考答案：B

  • 第5题：

    检测怀孕母亲血中的胎儿游离DNA，可以作为唐氏综合征的产前诊断依据。


    B

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