胱氨酸尿症的病因是A.膜转运异常B.合成酶缺乏C.羟化酶缺陷D.转移酶缺陷E.酪氨酸酶缺乏

题目

胱氨酸尿症的病因是

A.膜转运异常

B.合成酶缺乏

C.羟化酶缺陷

D.转移酶缺陷

E.酪氨酸酶缺乏

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  • 第1题：

    典型苯丙酮酸尿症的发病原因是

    A.酪氨酸氨基转移酶缺乏

    B.苯丙胺氨基转移酶缺乏

    C.苯丙氨酸羟化酶缺乏

    D.酪氨酸羟化酶缺乏

    E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏


    参考答案：C

  • 第2题：

    造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

    A.磷酸化酶缺陷
    B.酪氨酸缺乏
    C.铜蓝蛋白缺乏
    D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
    E.磷酸化酶激酶缺乏

    答案：D
    解析：
    典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

  • 第3题：

    苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是( )

    A.酪氨酸缺乏
    B.体内铜蓝蛋白缺乏
    C.磷酸化酶激酶缺乏
    D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
    E.磷酸化酶缺陷

    答案：D
    解析：

  • 第4题：

    造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

    A．磷酸化酶缺陷

    B．酪氨酸缺乏

    C．铜蓝蛋白缺乏

    D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

    E．磷酸化酶激酶缺乏


    正确答案：D
    典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

  • 第5题：

    造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

    A.磷酸化酶缺陷
    B.磷酸化酶激酶缺乏
    C.体内铜蓝蛋白缺乏
    D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
    E.酪氨酸缺乏

    答案：D
    解析：

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