患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A、46,XXB、45,XX,-21,+t(14q21q)C、45,XX,-14,~21,+t(14q21q)D、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)

题目

患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

A、46,XX

B、45,XX,-21,+t(14q21q)

C、45,XX,-14,~21,+t(14q21q)

D、46,XX,-14,+t(14q21q)

E、46,XX,-21,+t(14q21q)


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  • 第1题:

    患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为

    A.21-三体综合征标准型

    B.21-三体综合征D、G易位型

    C.18-三体综合征

    D.21-三体综合征嵌合型

    E.其他类型染色体病


    参考答案:B

  • 第2题:

    患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

    A.46,XX
    B.45,XX,-21,+t(14q21q)
    C.45,XX,-14,~21,+t(14q21q)
    D.46,XX,-14,+t(14q21q)
    E.46,XX,-21,+t(14q21q)

    答案:C
    解析:
    D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),~14,+t(14q21q);这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者,即有某一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,因为本例患者考虑是14号染色体易位,考虑母亲也有14和21条染色体的搬家。所以选C。

  • 第3题:

    9、一个唐氏综合征患儿的母亲是染色体平衡易位携带者,但迫切希望有一个健康的孩子,再次妊娠时,应进行()。

    A.羊膜穿刺

    B.B超检查

    C.胎儿镜检查

    D.X线检查


    C

  • 第4题:

    (2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为

    A.10%

    B.20%

    C.1%

    D.100%

    E.50%


    正确答案:A

  • 第5题:

    A.18-三体综合征
    B.其他类型染色体病
    C.21-三体综合征标准型
    D.21-三体综合征嵌合型
    E.21-三体综合征D、G易位型

    女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)

    答案:E
    解析: