患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A、46,XXB、45,XX,-21,+t(14q21q)C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)D、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)

题目

患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

A、46,XX

B、45,XX,-21,+t(14q21q)

C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)

D、46,XX,-14,+t(14q21q)

E、46,XX,-21,+t(14q21q)

相似考题

1.唐氏综合征按染色体核型分析，最常见的是A、标准型B、D/D易位型C、G/G易位型D、D／G易位型E、嵌合体型

2.女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,－14,＋t(14q,21q)A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型E.其他类型染色体病

3.21－三体综合征再发风险为100%的父母核型是 ( )A、母亲为D/G平衡易位携带者B、母亲为21q22q平衡易位携带者C、父亲为D/G平衡易位携带者D、母亲为21q21q易位携带者E、父亲为21q22q平衡易位携带者

4.男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%～4%E、100%

更多“患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型 ”相关问题

  • 第1题：

    患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)，最可能诊断为

    A.21-三体综合征标准型

    B.21-三体综合征D、G易位型

    C.18-三体综合征

    D.21-三体综合征嵌合型

    E.其他类型染色体病


    参考答案：B

  • 第2题：

    患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

    A.46,XX
    B.45,XX,-21,+t(14q21q)
    C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
    D.46,XX,-14,+t(14q21q)
    E.46,XX,-21,+t(14q21q)

    答案：C
    解析：
    D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，～14，+t(14q21q)；这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，即有某一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上，因为本例患者考虑是14号染色体易位，考虑母亲也有14和21条染色体的搬家。所以选C。

  • 第3题：

    9、一个唐氏综合征患儿的母亲是染色体平衡易位携带者，但迫切希望有一个健康的孩子，再次妊娠时，应进行（）。

    A．羊膜穿刺

    B．B超检查

    C．胎儿镜检查

    D．X线检查


    C

  • 第4题：

    （2012）患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D／G平衡易位，则第二胎的患病风险率为

    A.10%

    B.20%

    C.1%

    D.100%

    E.50%


    正确答案：A

  • 第5题：

    A.18-三体综合征
    B.其他类型染色体病
    C.21-三体综合征标准型
    D.21-三体综合征嵌合型
    E.21-三体综合征D、G易位型

    女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)

    答案：E
    解析：

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