1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是A.TUYLLER综合征B.21-三体综合征C.粘多糖病D.先天性甲状腺功能减低症E.软骨发育不良
题目
1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是
A.TUYLLER综合征
B.21-三体综合征
C.粘多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
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第1题：
1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是 ( )
A．Turner综合征
B．21－三体综合征
C．黏多糖病
D．先天性甲状腺功能减低症
E．软骨发育不良
正确答案：D
先天性甲状腺功能减低症特殊面容，表现为头大、颈短、皮肤粗糙，面色苍黄、头发稀少而无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，形成特殊面容。此外，身材矮小，躯干长而四肢短小，常有脐疝。出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。21－三体：眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，舌体细尖，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。皮肤细腻。 -
第2题：
男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。
A．
B．
C．
D．
E．
正确答案：C
解析：先天性甲状腺功能减低症典型症状：颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。动作发育迟缓，智能发育低，表情呆板、淡漠，神经反射 迟钝。 -
第3题：
1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良答案：D解析： -
第4题：
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是
A．
B．
C．
D．
E．
正确答案：B
解析：21一三体综合征表现为智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，是先天性基因疾病。 -
第5题：
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是答案：D解析：
舌体宽厚、皮肤粗糙、腱反射减弱为先天性甲状腺功能减低症提示。21-三体综合征通常皮肤细腻，舌体细尖，应注意与先天性甲状腺功能减低症区别。