一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )A、先天性甲状腺功能减低症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、苯丙酮尿症E、13-三体综合征

题目

一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )

A、先天性甲状腺功能减低症

B、21-三体综合征

C、18-三体综合征

D、苯丙酮尿症

E、13-三体综合征


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  • 第1题:

    患儿男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为

    A.腹部B型超声检查
    B.胸部X线检查
    C.肝功能测定
    D.染色体检查
    E.听力测定

    答案:D
    解析:
    唐氏综合征是最为常见的染色体畸变疾病。临床表现为特殊面容,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多等;智力低下;体格发育迟缓;伴发畸形,先天性心脏病,消化道畸形,隐睾,贯通掌等。染色体核型分析可确定诊断。故选D。其他选项不是最有意义的确诊检查。

  • 第2题:

    -患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为

    A.先天性甲状腺功能减退症
    B.8-三体综合征
    C.13-三体综合征
    D.18-三体综合征
    E.21-三体综合征

    答案:E
    解析:

  • 第3题:

    一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )

    A.13-三体综合征
    B.苯丙酮尿症
    C.21-三体综合征
    D.18-三体综合征
    E.先天性甲状腺功能减低症

    答案:C
    解析:

  • 第4题:

    男性,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为

    A:听力测定
    B:胸部X线检查
    C:肝功能测定
    D:染色体检查
    E:腹部B型超声检查

    答案:D
    解析:
    本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容,也称先天愚型,确诊应做染色体检查。

  • 第5题:

    2个月婴儿,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )

    A.18-三体综合征
    B.苯丙酮尿症
    C.13-三体综合征
    D.先天性甲状腺功能减低症
    E.21-三体综合征

    答案:E
    解析: