甲型血友病的基因缺陷是（）A凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入B凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入CPAH的严重缺乏DCK的水平升高E凝血因子X基因片段缺失

题目
甲型血友病的基因缺陷是（）

A凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入

B凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入

CPAH的严重缺乏

DCK的水平升高

E凝血因子X基因片段缺失

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1.目前应用基因探针可以诊断的血液病有如下几种，但除外A、珠蛋白生成障碍性贫血B、HbS病C、真性红细胞增多症D、甲型或乙型血友病E、AT缺陷症

2.血友病甲属于A．因子Ⅷ基因缺陷B．常染色体隐性遗传C．常染色体显性遗传D．性联隐性遗传E．血管性血友病的一种F．男性Y染色体缺陷

3.在我国首次进行基因治疗的遗传性疾病是( )A、ADA缺乏症B、甲型血友病C、乙型血友病D、苯丙酮尿症E、癌症

4.如测得其FⅧ：C为6％，该患者应为A．重型血友病B．中间型血友病C．轻型血友病D．亚临床型血友病E．血友病基因携带者

参考答案和解析
A
略
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  • 第1题：

    关于血友病，下列说法错误的是

    A、血友病乙型缺乏凝血因子Ⅸ
    B、甲、乙两型血友病均是伴隐性遗传性疾病
    C、女性发病，男性传递致病基因
    D、反复关节腔出血后可留有后遗症
    E、血友病甲型缺乏凝血因子Ⅷ

    答案：C
    解析：
    血友病为遗传性疾病，绝大多数情况下只有男性患病，女性作为缺陷基因携带者。

  • 第2题：

    血友病基因存在于X染色体上，下列关于血友病的看法不正确的是（）

    A血友病为伴性遗传病

    B血友病基因可能与红绿色盲基因连锁

    C血友病是单基因遗传病

    D血友病是多基因遗传病


    D
    略

  • 第3题：

    父亲是红绿色盲，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个儿子是甲型血友病（提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两个基因都在X染色体上），不考虑交换。他们的儿子中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？


    正确答案:他们所生的男孩中色盲的概率是50％，血友病的概率为50％，正常的概率为0。

  • 第4题：

    下列哪个病不属于单基因病（）

    • A、血友病甲
    • B、红绿色盲
    • C、先天愚型
    • D、肾性尿崩症

    正确答案:C

  • 第5题：

    单选题
    目前应用基因探针可以诊断的血液病有如下几种，但除外（）
    A

    珠蛋白生成障碍性贫血

    B

    HbS病

    C

    真性红细胞增多症

    D

    甲型或乙型血友病

    E

    AT缺陷症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    在我国首次进行基因治疗的遗传性疾病是（）。
    A

    ADA缺乏症

    B

    甲型血友病

    C

    乙型血友病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    癌症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    甲型血友病的分子诊断分为基因倒位检测及非基因倒位的检测，检测基因倒位的首选方法为（）
    A

    PCR-RFLP

    B

    长距离PCR（LD-PCR）

    C

    PCR-SSCP

    D

    VNTR

    E

    STR


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    关于血友病，下列说法错误的是（）。
    A

    血友病甲型缺乏凝血因子Ⅷ

    B

    血友病乙型缺乏凝血因子Ⅸ

    C

    甲、乙两型血友病均是伴隐性遗传性疾病

    D

    女性发病，男性传递致病基因

    E

    反复关节腔出血后可留有后遗症


    正确答案： D
    解析： 其遗传基因位于X染色体上，男性发病，女性传递。可分为：血友病甲型、血友病乙型和因子Ⅺ缺乏症（曾称血友病丙）型，前两者为性连锁隐性遗传，分别缺乏凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ，后者为常染色体不完全隐性遗传。反复关节腔出血后可留有后遗症。故本题选D。避错：血友病是一组半隐性遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。包括：①血友病甲，即因子Ⅷ（或抗血友病球蛋白）缺乏症；②血友病乙，即因子Ⅸ或凝血活酶缺乏症；③血友病丙，即因子Ⅺ或凝血活酶前质缺乏症。血友病甲较多见。血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传。由女性传递，男性发病。血友病丙属常染色体显性或不完全性隐性遗传，两性均可发病或传递疾病。故本题选择D项。

  • 第9题：

    下列几种血液病，除何者外，目前均可应用基因探针进行诊断

    A.HbS病
    B.AT缺陷症
    C.真性红细胞增多症
    D.珠蛋白生成障碍性贫血
    E.甲型或乙型血友病

    答案：C
    解析：

  • 第10题：

    首次应用分子杂交法克隆的代表性基因是（）。

    • A、α，β珠蛋白基因
    • B、尿苷磷酸激酶基因
    • C、甲型血友病基因
    • D、Duffy血型基因
    • E、囊性纤维化基因

    正确答案:A

  • 第11题：

    黏多糖病的分型依据是（）

    • A、酶缺陷
    • B、临床表现
    • C、基因型
    • D、基因型+临床表现
    • E、酶缺陷+临床表现

    正确答案:E

  • 第12题：

    关于黏多糖病的分型依据是（）

    • A、酶缺陷
    • B、临床表现
    • C、基因型
    • D、基因型+临床表现
    • E、酶缺陷+临床表现

    正确答案:E

  • 第13题：

    问答题
    父亲是红绿色盲，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个儿子是甲型血友病（提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两个基因都在X染色体上），不考虑交换。他们的女儿中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？

    正确答案： 双亲的基因型是：不考虑交换，在这样的婚配形式下，他们所生的女孩中色盲的概率为50％，正常的概率为50％，血友病的概率为0。
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    单选题
    甲型血友病的基因缺陷是（）
    A

    凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入

    B

    凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入

    C

    PAH的严重缺乏

    D

    CK的水平升高

    E

    凝血因子X基因片段缺失


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    甲型血友病属于（）
    A

    单基因遗传病

    B

    多基因遗传病

    C

    染色体病

    D

    非遗传病

    E

    代谢性疾病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    血友病基因存在于X染色体上，下列关于血友病的看法不正确的是（）
    A

    血友病为伴性遗传病

    B

    血友病基因可能与红绿色盲基因连锁

    C

    血友病是单基因遗传病

    D

    血友病是多基因遗传病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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