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  • 第1题:

    苯丙酮尿症患儿临床表现最突出的特点是

    A.头发呈黄褐色
    B.皮肤白皙且多湿疹
    C.智力低下
    D.尿有鼠臭味
    E.可伴有惊厥

    答案:C
    解析:
    典型的PKU:智力低下是临床上最主要的症状。

    【该题针对“专业知识-苯丙酮尿症临床表现、治疗原则”知识点进行考核】

  • 第2题:

    4、苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可能导致:

    A.苯丙酮酸尿症、蚕豆病

    B.白化病、黄疸

    C.镰刀形红细胞性贫血、白化病

    D.苯丙酮酸尿症、白化病

    E.尿黑酸症、蚕豆病


    D

  • 第3题:

    【简答题】何为苯丙酮酸尿症?发病原因?


    苯丙氨酸羟化酶

  • 第4题:

    苯丙酮尿症最突出的临床特点是

    A.皮肤白皙
    B.伴有惊厥
    C.肌张力减低
    D.智力低下
    E.头发黄褐色

    答案:A
    解析:

  • 第5题:

    苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是:

    A.肌张力减低

    B.头发黄褐色

    C.皮肤白皙

    D.智力低下

    E.伴有惊厥


    皮肤白皙