1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。
最可能的诊断为
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.软骨发育不良
E.黏多糖病
第1题:
1岁9个月患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见()
第2题:
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()
第3题:
胎膜绒毛细胞核型分析
羊水细胞性染色质检测
羊水细胞染色体分析
羊水细胞生化检测
羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
第4题:
1岁9个月患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为()
第5题:
1岁9个月患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为()
第6题:
尿氨基酸过筛
智力测定
血清T3、T4检查
骨骼X线检查
染色体检查