12岁女孩,学习成绩欠佳,身高140cm,乳房未发育,无第二性征,未有月经。体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为:45,X0/46,XXA.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

题目

12岁女孩,学习成绩欠佳,身高140cm,乳房未发育,无第二性征,未有月经。体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为:45,X0/46,XX

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征


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  • 第1题:

    10岁女孩,身高105cm,小学四年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,体检发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征,初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。

    为明确诊断,应做下列哪项检查
    A.生长激素测定
    B.末梢血染色体检查
    C.睾酮测定
    D.T、T、TSH测定
    E.血21-羟化酶测定

    答案:B
    解析:

  • 第2题:

    10岁女孩,身高105cm,小学四年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,体检发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征,初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。

    如已确诊,应如何治疗
    A.无需治疗
    B.单纯应用人生长激素
    C.补充甲状腺素+雌激素
    D.应用重组人生长激素+雌激素
    E.补充雌激素

    答案:D
    解析:

  • 第3题:

    患者女,16岁,因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体:身高120cm;轻度智障;颈蹼,肘外翻,X型腿;无乳房发育,外阴幼稚。下列药物中宜首先应用()

    A蛋白同化激素

    B生长激素

    C雌激素

    D孕激素

    E雄激素


    B

  • 第4题:

    10岁女孩,身高105cm,小学四年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,体检发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征,初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。

    治疗目的是
    A.达到治愈
    B.使患儿成年后获得生育能力
    C.为了安慰父母
    D.防止下一代发生类似情况
    E.改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康

    答案:E
    解析:

  • 第5题:

    A.肝豆状核变性
    B.先天性睾丸发育不全
    C.苯丙酮尿症
    D.21-三体综合征
    E.先天性卵巢发育不全

    12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX( )

    答案:E
    解析: