为明确诊断，最具诊断价值的检查是A．黄体生成素释放激素(LMRH)兴奋试验B．睾丸B超检查C．血雌二醇及睾酮浓度测定D．血T3、T4、TSH测定E．血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定

实验室检查根据临床表现分步选择如下指标。
1.骨龄测定。
2.测定促黄体生成素（LH）、促卵泡成熟素（FSH）、睾酮（T）、雌二醇（E2）、泌乳素（PRL）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、17羟孕酮（17-OHP）、尿17酮类固醇（17KS）等。
3.GNRH兴奋试验静注GNRH100μg/m2，最大量100μg，根据LH/FSH比值>0.6～1，LH基础值或峰值，女性>12μU/ml，男性>25μU/ml支持中枢性性早熟。
5．腹部B超检查肾上腺、卵巢、子宫。注意成熟卵泡大小和数目。
6.怀疑肿瘤者做CT或MRI检查。
其他检查根据患儿的临床表现可进一步选择其他检查，如怀疑甲状腺功能减退，血T3、T4、TSH测定；性腺肿瘤患儿的睾酮和雌二醇浓度增高;先天性肾上腺皮质增生症患儿的血17羟孕酮（17-OHP）、ACTH和脱氢表雄嗣（DHEA）、雄稀二酮明显增高。

雌孕激素序贯试验阳性，提示子宫内膜正常；雌孕激素序贯试验阴性，提示子宫内膜病变，可诊断为子宫性闭经。