21-三体综合征的确诊依据（）A、智能落后B、生长发育迟缓C、特殊面容D、染色体核型分析E、皮纹特点

题目

21-三体综合征的确诊依据（）

  • A、智能落后
  • B、生长发育迟缓
  • C、特殊面容
  • D、染色体核型分析
  • E、皮纹特点
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1.21－三体综合征 名词解释

2.21-三体综合征确诊的依据是A．特殊面容B．智能落后C．体格发育落后D．皮肤纹理异常E．染色体检查

3.唐氏综合征就是（）A、13-三体综合征B、18-三体综合征C、21-三体综合征D、5P-综合征

4.21-三体综合征染色体畸变绝大部分为A、D/G易位型21-三体B、嵌合型21-三体C、G／G易位型21-三体D、标准型21-三体E、21/22易位型21-三体

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  • 第1题：

    21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。


    正确答案:智能低下；体格发育迟缓；特殊面容

  • 第2题：

    男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:D

  • 第3题：

    什么是21-三体综合征？


    正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
    21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
    标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
    随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。

  • 第4题：

    关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

    • A、通贯掌是确诊依据之一
    • B、属于常染色体畸变
    • C、特殊面容
    • D、智力低下
    • E、活婴中发生率约1/600～800

    正确答案:A

  • 第5题：

    女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:B

  • 第6题：

    单选题
    21-三体综合征的确诊依据（）
    A

    智能落后

    B

    生长发育迟缓

    C

    特殊面容

    D

    染色体核型分析

    E

    皮纹特点


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    21-三体综合征确诊的依据是
    A

    特殊面容

    B

    智能落后

    C

    体格发育落后

    D

    皮肤纹理异常

    E

    染色体检查


    正确答案： B
    解析：

  • 第8题：

    单选题
    关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
    A

    通贯掌是确诊依据之一

    B

    属于常染色体畸变

    C

    特殊面容

    D

    智力低下

    E

    活婴中发生率约1/600～800


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    对21-三体综合征最有确诊价值的是（）
    A

    智力低下

    B

    特殊面容

    C

    染色体核型分析

    D

    通贯手

    E

    肌张力低下


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    21-三体综合征确诊的依据是（）

    • A、特殊面容
    • B、智能落后
    • C、体格发育落后
    • D、皮肤纹理异常
    • E、染色体检查

    正确答案:E

  • 第11题：

    21-三体综合征的确诊依据（）

    • A、智能落后
    • B、生长发育迟缓
    • C、特殊面容
    • D、染色体核型分析
    • E、皮纹特点

    正确答案:D

  • 第12题：

    21-三体综合征（　）


      正确答案:D

    • 第13题：

      21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？


      正确答案: 病因：
      1）母亲妊娠时年龄过大
      2）放射线
      3）病毒感染
      4）化学因素
      5）遗传因素
      减少：
      1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
      2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
      3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
      4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
      这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

    • 第14题：

      对21-三体综合征最有确诊价值的是（）

      • A、智力低下
      • B、特殊面容
      • C、染色体核型分析
      • D、通贯手
      • E、肌张力低下

      正确答案:C

    • 第15题：

      单选题
      21-三体综合征的确诊依据是（）
      A

      智能落后，特殊面容和生长发育迟缓

      B

      孕妇血清、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定

      C

      染色体核型分析

      D

      有通贯手和特殊皮纹

      E

      B超检查


      正确答案： B
      解析： 21-三体综合征诊断依靠染色体检查。产前诊断方法为高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查。孕中期可做三联筛查：检测甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺激素（HCG）。通贯手和特殊皮纹为典型症状，并非确诊依据。

    • 第16题：

      单选题
      21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。
      A

      D/G易位型21-三体

      B

      嵌合型21-三体

      C

      G／G易位型21-三体

      D

      标准型21-三体

      E

      21/22易位型21-三体


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第17题：

      问答题
      21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？

      正确答案： 病因：
      1）母亲妊娠时年龄过大
      2）放射线
      3）病毒感染
      4）化学因素
      5）遗传因素
      减少：
      1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
      2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
      3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
      4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
      这些将有助于减少21-三体综合征的发生。
      解析： 暂无解析

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