典型先天性愚型的核型为（）。

题目

典型先天性愚型的核型为（）。

相似考题

1.先天性卵巢发育不全综合征嵌合型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

2.Turner综合征为一先天性性分化异常疾病，其典型病例染色体核型为47，XXY。A对B错

3.对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）A、核型分析B、性染色体检查C、生化检查D、酶活性检查

4.孕妇，40岁。第一胎为先天愚型，核型分析母方为D/G平衡易位携带者，父亲正常。第二胎患有先天愚型的几率为（ ）。A.10% B.20% C.30% D.40% E.50%

参考答案和解析
正确答案:47XX＋21
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  • 第1题：

    先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。


    正确答案:标准型；易位型；嵌合体型

  • 第2题：

    简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。


    正确答案: 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
    核型：
    （1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
    （2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
    （3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。

  • 第3题：

    最能确诊先天愚型的是（）

    • A、智商的测定
    • B、皮纹的检查
    • C、脑电图的检查
    • D、染色体核型分析
    • E、特殊的面容

    正确答案:D

  • 第4题：

    先天愚型的一般核型是（）


    正确答案:47，XX（XY），+21

  • 第5题：

    下列哪一项不符合先天愚型的核型（）

    • A、标准型
    • B、D／G易位
    • C、嵌合体
    • D、G／G易位型
    • E、插入型

    正确答案:E

  • 第6题：

    先天愚型与呆小症的鉴别要点是（）

    • A、特殊面容
    • B、皮肤纹理改变
    • C、喂养困难、腹胀、便秘
    • D、核型分型及TSH、T4检测
    • E、以上均正确

    正确答案:E

  • 第7题：

    判断题
    Turner综合征为一先天性性分化异常疾病，其典型病例染色体核型为47，XXY。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）
    A

    可以再生育，但需经产前诊断为正常胎儿

    B

    绝对不可生育

    C

    可生育男性胎儿

    D

    可生育女性胎儿

    E

    可以生育，不受任何限制


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    女，37岁，妊娠18周，曾生育1胎先天性愚型儿，可行下列哪些检查（　）
    A

    羊水穿刺染色体检查

    B

    羊膜镜检

    C

    胎盘绒毛活检染色体检查

    D

    经皮脐静脉穿刺胎儿染色体核型分析

    E

    B超


    正确答案： C,B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    先天性睾丸发育不全综合征（）
    A

    核型为47，XY，+18

    B

    核型为47，XY，+13

    C

    核型为47，XXY

    D

    核型为47，XY，+21

    E

    核型为45，X


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    先天愚型的核型分析最常见的是（）
    A

    47，XX（XY），+21

    B

    47，XX（XY），+18

    C

    D/G易位

    D

    G/G易位

    E

    嵌合型


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    问答题
    简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

    正确答案： 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
    核型：
    （1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
    （2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
    （3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    按核型分析先天愚型的分型。


    正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。

  • 第14题：

    女，37岁，妊娠18周，曾生育1胎先天性愚型儿，可行下列哪些检查（　）

    • A、羊水穿刺染色体检查
    • B、羊膜镜检
    • C、胎盘绒毛活检染色体检查
    • D、经皮脐静脉穿刺胎儿染色体核型分析
    • E、B超

    正确答案:A,D,E

  • 第15题：

    先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）

    • A、可以再生育，但需经产前诊断为正常胎儿
    • B、绝对不可生育
    • C、可生育男性胎儿
    • D、可生育女性胎儿
    • E、可以生育，不受任何限制

    正确答案:A

  • 第16题：

    下列何种核型是先天愚型的主要核型：（）

    • A、47，XY，+21或47，XX，+21
    • B、47，XXY
    • C、46，XY/47XY+21
    • D、45，XO

    正确答案:A

  • 第17题：

    先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

    • A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
    • B、染色体核型为：45，XO／46，XX
    • C、染色体核型为：45，XO
    • D、染色体核型为：48，XXXY
    • E、染色体核型为：46，Xdel（Xp）

    正确答案:B

  • 第18题：

    Turner综合征为一先天性性分化异常疾病，其典型病例染色体核型为47，XXY。


    正确答案:错误

  • 第19题：

    问答题
    按核型分析先天愚型的分型。

    正确答案： 分型有：标准型；易位型、嵌合体型。
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    下列何种核型是先天愚型的主要核型：（）
    A

    47，XY，+21或47，XX，+21

    B

    47，XXY

    C

    46，XY/47XY+21

    D

    45，XO


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    填空题
    先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。

    正确答案： 标准型,易位型,嵌合体型
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    下列哪一项不符合先天愚型的核型（）
    A

    标准型

    B

    D／G易位

    C

    嵌合体

    D

    G／G易位型

    E

    插入型


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    填空题
    典型先天性愚型的核型为（）。

    正确答案： 47XX＋21
    解析： 暂无解析

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