1-三体综合征的核型可为（）A、46，XX（或XY）／47，+21B、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）C、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）D、47，XX（或XY），+21E、47.XXY

第1题：

第2题：

第3题：

21-三体综合征（）

• A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
• B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
• C、染色体核型为：45，XO／46，XX
• D、染色体核型为：48，XXXY
• E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L

正确答案:A

第4题：

21-三体综合征标准型核型（　）

正确答案:A

第5题：

21-三体综合征的核型可为（）

• A、47，XX（或XY），+21
• B、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
• C、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
• D、46，XX（或XY）／47，+21
• E、47，XXY

正确答案:A,B,C,D

第6题：

21-三体综合征核型可为（）

• A、47，XX（或XY），+21
• B、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
• C、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
• D、46，XX（或XY）/47，+21
• E、47，XXY

正确答案:A,B,C,D

第7题：

女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

• A、21-三体综合征标准型
• B、21-三体综合征D、G易位型
• C、18-三体综合征
• D、21-三体综合征嵌合型
• E、其他类型染色体病

正确答案:B

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

大多数21-三体综合征G/G易位为散发，父母核型多为_________。

正确答案:正常

第14题：

下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

• A、47，XX（或XY），+21
• B、46，XX（或XY）／47，+21
• C、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
• D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
• E、45，XO

正确答案:E

第15题：

真两性畸形染色体核型多为______，雄激素不敏感综合征染色体核型为______。

正确答案:46，XX；46，XY

第16题：

男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

• A、21-三体综合征标准型
• B、21-三体综合征D、G易位型
• C、18-三体综合征
• D、21-三体综合征嵌合型
• E、其他类型染色体病

正确答案:D

第17题：

21三体综合征核型分析最常见的是（）

正确答案:标准型

第18题：

三体综合征的核型？主要临床表现？

正确答案: 21体综合征又称先天愚型、DOWN综合征，临床表现包括智力低下、特殊面容、手足的畸形及特殊的皮纹改变、重要脏器的畸形等。该病分为三种类型，纯合型、易位型和嵌合型。

第19题：

第20题：

第21题：

第22题：