苯丙酮尿症的临床表现有下列哪些（　）A、智能发育落后B、呕吐、湿疹C、汗、尿液有鼠臭味D、可有多动及行为异常E、出生时即有毛发、皮肤色浅

题目

苯丙酮尿症的临床表现有下列哪些（　）

  • A、智能发育落后
  • B、呕吐、湿疹
  • C、汗、尿液有鼠臭味
  • D、可有多动及行为异常
  • E、出生时即有毛发、皮肤色浅
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1.苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A、智力低下B、尿和汗液有鼠臭味C、惊厥D、毛发、皮肤色泽变浅E、肌张力增高

2.苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下SXB苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下D.尿有鼠臭味E.皮肤湿疹

3.苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征?简述其分子机理。

4.下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗

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  • 第1题：

    试述苯丙酮尿症的临床表现。


    正确答案:苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
    ②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
    ③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。

  • 第2题：

    关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）

    • A、抽搐发作
    • B、尿有特殊霉臭味
    • C、智力低下
    • D、皮肤白皙
    • E、毛发呈浓密黑色

    正确答案:E

  • 第3题：

    苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现。


    正确答案:正确

  • 第4题：

    苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

    • A、惊厥
    • B、智能发育落后
    • C、肌张力增高
    • D、毛发、皮肤色泽变浅
    • E、尿和汗液有鼠臭味

    正确答案:B

  • 第5题：

    苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）

    • A、智能发育落后
    • B、呕吐、湿疹
    • C、尿、汗有鼠臭味
    • D、可有多动及行为异常
    • E、出生时可发现毛发、皮肤色淡

    正确答案:E

  • 第6题：

    问答题
    试述苯丙酮尿症的临床表现。

    正确答案： 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床表现为：①神经系统：早期可有神经行为异常；少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
    ②外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹。
    ③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    关于苯丙酮尿症的临床表现，以下错误的是（　　）。
    A

    抽搐发作

    B

    尿有特殊霉臭味

    C

    智力低下

    D

    皮肤白皙

    E

    毛发呈浓密黑色


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    问答题
    苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

    正确答案： 苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    苯丙酮尿症最突出的临床表现是（）。

    • A、尿有鼠臭味
    • B、毛发黄褐色
    • C、智能发育落后
    • D、皮肤白嫩
    • E、抽搐发作

    正确答案:C

  • 第10题：

    苯丙酮尿症的临床特点有哪些？


    正确答案: 1、一般在3~6个月时可出现症状，1岁时症明显
    2、神经系统：
    A、早期可有神经行为异常。如兴奋不安、多动嗜睡：
    B、少数呈现张力增高、腱反射亢进、出现惊厥、智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。
    C、BH4缺乏的神经系统症状出现较早且较严重，常有肌张力低下，嗜睡、惊厥，不经治疗会在幼儿期死亡。
    3、外貌：
    A、因黑色素合成不足，在生后数月毛发，皮肤和虹膜色泽变浅。
    B、皮肤干燥，有的常伴湿疹。
    4、其他：尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

  • 第11题：

    关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）

    • A、智力低下
    • B、行为异常、少动
    • C、惊厥发作
    • D、皮肤湿疹
    • E、尿液有鼠尿味

    正确答案:B

  • 第12题：

    苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？


    正确答案:苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

  • 第13题：

    单选题
    苯丙酮尿症最突出的临床表现是（）。
    A

    尿有鼠臭味

    B

    毛发黄褐色

    C

    智能发育落后

    D

    皮肤白嫩

    E

    抽搐发作


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    问答题
    苯丙酮尿症的临床特点有哪些？

    正确答案： 1、一般在3~6个月时可出现症状，1岁时症明显；
    2、神经系统：A、早期可有神经行为异常。如兴奋不安、多动嗜睡：B、少数呈现张力增高、腱反射亢进、出现惊厥、智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。C、BH4缺乏的神经系统症状出现较早且较严重，常有肌张力低下，嗜睡、惊厥，不经治疗会在幼儿期死亡。
    3、外貌：A、因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。B、皮肤干燥，有的常伴湿疹。
    4、其他：尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）
    A

    智能发育落后

    B

    呕吐、湿疹

    C

    尿、汗有鼠臭味

    D

    可有多动及行为异常

    E

    出生时可发现毛发、皮肤色淡


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    多选题
    苯丙酮尿症的临床表现有下列哪些（　）
    A

    智能发育落后

    B

    呕吐、湿疹

    C

    汗、尿液有鼠臭味

    D

    可有多动及行为异常

    E

    出生时即有毛发、皮肤色浅


    正确答案： E,C
    解析： 暂无解析

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