单选题女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()A Down综合征(21-三体综合征)B 软骨发育不良C 先天性甲状腺功能减低症D 佝偻病E 苯丙酮尿症

题目
单选题
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
A

Down综合征(21-三体综合征)

B

软骨发育不良

C

先天性甲状腺功能减低症

D

佝偻病

E

苯丙酮尿症


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  • 第1题:

    2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。


    正确答案:B

  • 第2题:

    2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是

    A.

    B.

    C.

    D.

    E.


    正确答案:B
    解析:21一三体综合征表现为智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下,是先天性基因疾病。

  • 第3题:

    女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻粱低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧贯通手

    A.21-三体综合征

    B.软骨发育不良

    C.佝偻病

    D.先天性甲状腺功能减低症

    E.苯丙酮尿症


    正确答案:A
    解析:21-三体综合征主要特征是:①智力低下;②愚笨面容;③发育迟缓;④通贯手;⑤常合并先天性心脏病。又称伸舌样痴呆。

  • 第4题:

    患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是

    A.唐氏综合征(21-三体综合征)
    B.先天性甲状腺功能减退症
    C.软骨发育不良
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    答案:A
    解析:
    唐氏综合征有其特殊面容,如表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,舌伸出口外,皮肤细嫩;智能低下;体格发育迟缓,如肌张力低下;伴发畸形,如右侧通贯手。这些表现均是唐氏综合征的特征,故选项A正确。软骨发育不良、先天性甲状腺功能减退症、佝偻病和苯丙酮尿症均无眼距宽、眼裂小、鼻梁低和右侧通贯手等表现,选项B、C、D、E不正确。

  • 第5题:

    女,2岁,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻背低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手下列病例,最可能的诊断是

    A.唐氏综合征(21-三体综合征)
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    答案:A
    解析:

  • 第6题:

    女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()

    • A、Down综合征(21-三体综合征)
    • B、软骨发育不良
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、佝偻病
    • E、苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是

    正确答案:A

  • 第7题:

    单选题
    女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是
    A

    唐氏综合征(21-三体综合征)

    B

    软骨发育不良

    C

    先天性甲状腺功能减低症

    D

    维生素D缺乏病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案: A
    解析: 女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是唐氏综合征(21-三体综合征)。

  • 第8题:

    单选题
    女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是(  )。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案: B
    解析:
    21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容,如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低,舌伸出口外,皮肤和毛发正常,无黏液水肿。正确答案为A

  • 第9题:

    配伍题
    男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是()|女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是()
    A

    唐氏综合征(21-三体综合征)

    B

    软骨发育不良

    C

    先天性甲状腺功能减低症

    D

    维生素D缺乏病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案: B,D
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    配伍题
    1岁男孩。智能发育落后,皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作,汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是()|3岁女孩,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是()|5岁男孩,智能低下,生长发育迟缓,表情呆滞。眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,硬腭窄小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()
    A

    苯丙酮尿症

    B

    佝偻病

    C

    唐氏综合征

    D

    先天性心脏病

    E

    先天性甲状腺功能减退症


    正确答案: D,B
    解析: 苯丙酮尿症的临床表现:患儿出生时都正常,通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主,出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味,由苯乙酸所致。

  • 第11题:

    单选题
    患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,睑裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病
    A

    唐氏综合征

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症

    D

    佝偻病

    E

    肢端肥大症


    正确答案: B
    解析: 患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,睑裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑 唐氏综合征。

  • 第12题:

    女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。

    A.唐氏综合征(21一三体综合征)

    B.软骨发育不良

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.佝偻病

    E.苯丙酮尿症


    正确答案:A
    唐氏综合征根据其特殊而容、皮肤纹卿特点和智能低下,即可确定诊断。应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。21一三体患儿的主要特征为智能低下,体格各发育迟缓,特殊面容。①智能低下:所有患儿均有不同程度的智能低下。②体格发育迟缓:身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。③特殊而容:眼距宽,眼裂小,眼外侧卜斜。鼻根低半,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。④肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。⑤皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大。⑥其他。

  • 第13题:

    女,2岁,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻背低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手

    A.唐氏综合征(21-三体综合征)

    B.软骨发育不良

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.佝偻病

    E.苯丙酮尿症 下列病例,最可能的诊断是


    正确答案:A

  • 第14题:

    (2001)女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是

    A. 唐氏综合征(21-三体综合征)

    B. 软骨发育不良

    C. 先天性甲状腺功能减低症

    D. 维生素D缺乏病

    E. 苯丙酮尿症


    正确答案:A

  • 第15题:

    3岁男孩,智能低下,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。可诊断为()
    A.Down综合征(21一三体综合征)
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症


    答案:A
    解析:
    Down综合征临床表现为智能落后、特殊面容(表情呆滞,眼距宽,眼裂小,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆)、生长发育迟缓(生时身长、体重低于正常儿,生后体格发育、动作发育迟缓,身材矮小,骨龄落后实际年龄,出牙迟,顺序异常,四肢短,关节过度屈曲,肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝,手指粗短)、皮纹特点(可有通贯手)。

  • 第16题:

    女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病()


      正确答案:A

    • 第17题:

      单选题
      女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。(  )。
      A

      21-三体综合征

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案: E
      解析:
      21三体综合征主要特征是:①智力低下;②愚笨面容;③发育迟缓;④通贯手;⑤常合并先天性心脏病。又称伸舌样痴呆。

    • 第18题:

      配伍题
      2岁男孩。身长78cm。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是()|3岁女孩。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,舌伸出口外,流涎,皮肤细嫩,肌张力低,通贯手。最可能的诊断是()
      A

      唐氏综合征(21三体综合征)

      B

      苯丙酮尿症

      C

      先天性甲状腺功能减退症

      D

      佝偻病

      E

      软骨发育不良


      正确答案: C,D
      解析: 先天性甲状腺功能减退症典型特殊面容和体态:颈短,头大,皮肤粗糙,面色苍黄,毛发稀少,干燥,无光泽,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚,常伸出口外。腹部膨隆,常有脐疝。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量大于1.5。

    • 第19题:

      单选题
      女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。
      A

      Down综合征(21-三体综合征)

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案: D
      解析:

    • 第20题:

      单选题
      女性,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是(  )。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案: D
      解析:
      21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容,如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低,舌伸出口外,皮肤和毛发正常,无黏液水肿。

    • 第21题:

      配伍题
      女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病()|男,1岁。智能落后,表情呆滞。颈短,头大,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项()
      A

      唐氏综合征

      B

      苯丙酮尿症

      C

      先天性甲状腺功能减退症

      D

      佝偻病

      E

      肢端肥大症


      正确答案: D,C
      解析: 暂无解析

    • 第22题:

      单选题
      女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手(  )。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案: E
      解析: 暂无解析