当前分类： 内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态反应等疾病
问题：单选题男孩，2+岁，发热3天，伴口唇稍红，发热时双眼球结膜轻度充血，咽部可见均匀稀薄白色附着物。首先考虑的诊断是（）A 川崎病B 幼年类风湿关节炎C 传染性单核细胞增多症D 麻疹E 咽结合膜热...
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问题：单选题1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）A 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6hB 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6hC 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6hD 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次E 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次...
问题：单选题以下哪一项不是DiGeorge综合征的特点（）A 与胚胎发育期的第3、4咽弓有关B 甲状旁腺功能低下C 顽固性抽搐D 多发性畸形E 需要免疫球蛋白替代治疗...
问题：配伍题10岁女孩。长期不规则发热，反复发生淡红色鳞屑斑丘疹，关节肿痛呈多发性、对称性，伴贫血，肝、脾肿大及尿改变（）|5岁男孩。两膝及踝关节肿痛伴低热、乏力。因眼痛，经裂隙灯检查，示有虹膜睫状体炎（）|6岁男孩。常于夜间突发下肢疼痛，局部无红肿、发热。白天很少有类似情况发生（）A类风湿关节炎B血友病关节炎C狼疮性关节炎D生长痛E风湿性关节炎F化脓性关节炎G病毒性关节炎H结核过敏性关节炎I结核性关节炎J紫癜性关节炎...
问题：单选题2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37.3℃，脉搏108次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）A 血清T3、T4、TSH测定B 染色体检查C 胸部X线摄片D 免疫球蛋白测定E 测血清苯丙氨酸浓度...
问题：单选题常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比，较易出现哪种肠道病原感染（）A 真菌B 轮状病毒C 大肠杆菌D 沙门菌E 蓝氏贾第鞭毛虫...
问题：名词解释题X连锁无丙种球蛋白血症...
问题：单选题关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）A 生后第1天B 生后第3天C 生后15天D 生后1个月E 出生时脐血检查...
问题：填空题婴儿来自母体的（）抗体多于生后（）消失。...
问题：单选题目前国内确诊黏多糖病的依据是（）A 染色体分析B 尿液黏多糖检测C 特异性的酶活性测定D 组织学病理检查E 骨骼X线检查...
问题：单选题苯丙酮尿症治疗主要是（）A 补充苯丙氨酸羟化酶B 补充酪氨酸C 给予低苯丙氨酸饮食D 给予低脂肪饮食E 补充酪氨酸羟化酶...
问题：单选题男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）A 骨发育不良B 粘多糖病C 甲状腺功能减低症D 苯丙酮酸尿症E 染色体病...
问题：单选题下列哪项是小儿寒性哮喘（发作期）的治法（）A 清热化痰，定喘止咳B 解表清里，定喘止咳C 温肺散寒，化痰定喘D 健脾补肺，益气化痰E 补肾固本，纳气定喘...
问题：单选题风湿性心脏炎（）A 7岁男孩，平素体健，近有链球菌感染史，游走性关节肿痛，体检发现心尖部Ⅱ级收缩期杂音B 2岁男孩，反复肺炎，于胸骨左缘第3肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音C 9岁女孩，发热5天，心浊音界向两侧扩大，听诊心音遥远D 15岁男孩，活动量小，常诉胸闷、气短，心电图示两心室肥厚E 10岁女孩，1周前患上呼吸道感染，近有心悸。心率每分钟110次，早搏，每分钟8～10次，第一心音低钝，未闻及杂音及心包摩擦音...
问题：单选题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）A 惊厥B 智能发育落后C 肌张力增高D 毛发、皮肤色泽变浅E 尿和汗液有鼠臭味...
问题：单选题以下是风湿热主要表现的是（）A 不规则发热B 关节疼痛C 心电图上P-R延长D 上肢伸侧有环状红斑E 血沉增快...
问题：单选题目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）A TSH，T3B TSH，T4C 131ID AKPE 血清胆固醇...
问题：单选题患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）A 甲状腺功能B 生长激素激发试验C 腹部B超D 头颅MRIE 糖代谢功能试验...
问题：单选题诊断戈谢病最可靠的方法是（）A 骨髓检查发现戈谢细胞B 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色C 血浆中多种酶活性升高D 基因诊断E 以上均不是...
问题：单选题常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并发症是（）A 自发性高压气胸B 肠套叠C 泌尿道阻塞D 皮肤大面积坏死E 关节腔积血...
