单选题21-三体综合征（）A 智力正常B 四肢细长C 尿有鼠尿臭味D 高腭弓、通贯手E 嗜睡、腹胀、便秘

题目
单选题
21-三体综合征（）
A

智力正常

B

四肢细长

C

尿有鼠尿臭味

D

高腭弓、通贯手

E

嗜睡、腹胀、便秘

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1.21－三体综合征 名词解释

2.临床常见的常染色体疾病除外A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、5p＇-综合征E、X三体综合征

3.唐氏综合征就是（）A、13-三体综合征B、18-三体综合征C、21-三体综合征D、5P-综合征

4.21-三体综合征染色体畸变绝大部分为A、D/G易位型21-三体B、嵌合型21-三体C、G／G易位型21-三体D、标准型21-三体E、21/22易位型21-三体

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  • 第1题：

    21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。


    正确答案:智能低下；体格发育迟缓；特殊面容

  • 第2题：

    什么是21-三体综合征？


    正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
    21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
    标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
    随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。

  • 第3题：

    21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（　）


    正确答案:正确

  • 第4题：

    21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？


    正确答案: 病因：
    1）母亲妊娠时年龄过大
    2）放射线
    3）病毒感染
    4）化学因素
    5）遗传因素
    减少：
    1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
    2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
    3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
    4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

  • 第5题：

    具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

    • A、21-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、13-三体综合征
    • D、9-三体综合征
    • E、8-三体综合征

    正确答案:C

  • 第6题：

    单选题
    21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。
    A

    D/G易位型21-三体

    B

    嵌合型21-三体

    C

    G／G易位型21-三体

    D

    标准型21-三体

    E

    21/22易位型21-三体


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    问答题
    21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？

    正确答案： 病因：
    1）母亲妊娠时年龄过大
    2）放射线
    3）病毒感染
    4）化学因素
    5）遗传因素
    减少：
    1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
    2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
    3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
    4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:D

  • 第9题：

    21-三体综合征（　）


      正确答案:D

    • 第10题：

      胎儿染色体数目异常性疾病，最常见的三体综合征是（）

      • A、8-三体综合征
      • B、13-三体综合征
      • C、16-三体综合征
      • D、18-三体综合征
      • E、21-三体综合征

      正确答案:E

    • 第11题：

      女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

      • A、21-三体综合征标准型
      • B、21-三体综合征D、G易位型
      • C、18-三体综合征
      • D、21-三体综合征嵌合型
      • E、其他类型染色体病

      正确答案:B

    • 第12题：

      配伍题
      21-三体综合征标准型核型（　）|21-三体综合征D/G易位型核型（　）|21-三体综合征G/G易位型核型（　）|21-三体综合征嵌合型核型（　）
      A

      47，XY(XX)，+21

      B

      46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21

      C

      46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)

      D

      46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)

      E

      46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)


      正确答案： B,E
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      名词解释题
      21-三体综合征

      正确答案： 又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变，是最常见的染色体疾病。
      解析： 暂无解析

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