多选题男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是（）A先天性甲状腺功能减低B21-三体综合征C苯丙酮尿症D粘多糖病E软骨发育不良F脑发育不全G佝偻病

题目
多选题
男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是（）
A

先天性甲状腺功能减低

B

21-三体综合征

C

苯丙酮尿症

D

粘多糖病

E

软骨发育不良

F

脑发育不全

G

佝偻病

相似考题

1.1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是A.TUYLLER综合征B.21-三体综合征C.粘多糖病D.先天性甲状腺功能减低症E.软骨发育不良

2.1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）A、呆小病B、先天愚型C、苯丙酮尿症D、软骨发育不良E、黏多糖病

3.患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减低症D、佝偻病活动期E、软骨营养不良

4.1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为 A.软骨发育不良 B.黏多糖病 C.呆小病 D.苯丙酮尿症 E.先天愚型

参考答案和解析
正确答案： C,E
解析： 暂无解析
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  • 第1题：

    男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

    • A、Down综合征（21-三体综合征）
    • B、软骨发育不良
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、佝偻病
    • E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

    正确答案:E

  • 第2题：

    男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）

    • A、先天愚型
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、粘多糖病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、软骨发育不良

    正确答案:B

  • 第3题：

    多选题
    男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是（）
    A

    先天性甲状腺功能减低

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    粘多糖病

    E

    软骨发育不良

    F

    脑发育不全

    G

    佝偻病


    正确答案： A,D
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    单选题
    2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）
    A

    Turner综合征

    B

    21-三体综合征

    C

    黏多糖病

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    软骨发育不良


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    最可能的诊断考虑为（　　）。
    A

    先天性甲状腺功能减低症

    B

    21-三体综合征

    C

    癫痫

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    最可能的诊断为（　　）。
    A

    先天愚型

    B

    先天性甲状腺功能减低症

    C

    粘多糖病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。该患儿最可能的诊断是（）
    A

    先天性巨结肠

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    黏多糖病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    多选题
    具有智力低下的疾病是（）
    A

    先天性甲状腺功能减低症

    B

    苯丙酮尿症

    C

    21-三体综合征

    D

    先天性肾上腺皮质增生症

    E

    粘多糖代谢障碍


    正确答案： C,A
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是（）

    • A、先天性甲状腺功能减低
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、粘多糖病
    • E、软骨发育不良
    • F、脑发育不全
    • G、佝偻病

    正确答案:A,B,C,D,F

  • 第10题：

    单选题
    其最可能的诊断为（　　）。
    A

    苯丙酮尿症

    B

    21-三体综合征

    C

    先天性甲状腺功能低下

    D

    18-三体综合征

    E

    黏多糖病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是
    A

    Turner综合征

    B

    21-三体综合征

    C

    黏多糖病

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B
    解析：

  • 第12题：

    单选题
    女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是（）
    A

    先天性甲状腺功能减低

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    黏多糖病

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    单选题
    男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是（）
    A

    先天性甲状腺功能减退症

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    黏多糖病

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    单选题
    患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最可能的诊断是（）
    A

    巨结肠

    B

    21-三体综合征

    C

    软骨发育不全

    D

    散发性甲状腺功能减低症

    E

    黏多糖病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    配伍题
    1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
    A

    Turner综合征

    B

    21-三体综合征

    C

    黏多糖病

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）
    A

    先天性甲状腺功能减低

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    粘多糖病

    E

    软骨发育不良


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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