单选题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要由于（）A 酪氨酸不足B 继发性肾上腺素不足C 生物蝶呤缺乏D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

题目
单选题
女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要由于（）
A

酪氨酸不足

B

继发性肾上腺素不足

C

生物蝶呤缺乏

D

继发性甲状腺素缺乏

E

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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  • 第1题：

    女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要由于（）

    • A、酪氨酸不足
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    正确答案:E

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    单选题
    女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于（）
    A

    继发性甲状腺素缺乏

    B

    酪氨酸不足

    C

    继发性肾上腺素不足

    D

    高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

    E

    生物蝶呤缺乏


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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    A

    测定血糖

    B

    测定血苯丙氨酸浓度

    C

    染色体检查

    D

    测定血酪氨酸值

    E

    肝脏活检病理学检查


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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    • B、脑白质营养不良症
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    • E、白化病

    正确答案:A

  • 第5题：

    单选题
    女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是（）
    A

    染色体检查

    B

    测定血糖

    C

    测定血酪氨酸值

    D

    测定血苯丙氨酸浓度

    E

    肝脏活检病理学检查


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
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    A

    酪氨酸不足

    B

    继发性肾上腺素不足

    C

    生物蝶呤缺乏

    D

    继发性甲状腺素缺乏

    E

    高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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