单选题男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）A 近3～4个月发现呆滞，智力落后B 可有抽搐发作，肌张力高C 毛发黄褐色D 皮肤粗糙，四肢短粗E 尿鼠尿味

题目
单选题
男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
A

近3～4个月发现呆滞，智力落后

B

可有抽搐发作，肌张力高

C

毛发黄褐色

D

皮肤粗糙，四肢短粗

E

尿鼠尿味

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1.女孩，11个月，因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查：目前不能独坐，不认识父母，头发黄褐色，尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是：()A 小儿癫痫B 苯丙酮尿症C 先天性脑发育不良D 甲状腺功能低下

2.3岁男孩，因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，–14，–21，+t(14q21q)，其母再次生育发生本病的风险为A．10%B．25%C．50%D．75%E．100%

3.患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、肝豆状核变性D、佝偻病活动期E、先天性甲状腺功能低下

4.8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合A．近3～4个月发现呆滞，智力落后B．可有抽搐发作，肌张力高C．毛发黄褐色D．皮肤粗糙，四肢短粗E．尿有“鼠尿味”

更多“男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）”相关问题

  • 第1题：

    为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后

    A．3个月内

    B．6个月内

    C．9个月内

    D．12个月内

    E．18个月内


    正确答案：A
    饮食治疗是否成功直接影响到苯丙酮尿症患儿的智力及体格发育，低苯丙氨酸饮食应尽早在出生后3个月前给予，超过1岁后开始治疗，虽可改善抽风症状，但智力低下是不可逆转的。

  • 第2题：

    苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

    • A、智力低下+惊厥
    • B、智力低下+多发畸形
    • C、生后毛发、皮肤、虹膜色浅
    • D、智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
    • E、惊厥+多发畸形

    正确答案:D

  • 第3题：

    为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食的时间最好是在出生后（）。

    • A、3个月内
    • B、6个月内
    • C、9个月内
    • D、12个月内

    正确答案:A

  • 第4题：

    患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）

    • A、1岁左右
    • B、2～4岁
    • C、5～7岁
    • D、8～10岁
    • E、终身治疗

    正确答案:D

  • 第5题：

    不符合苯丙酮尿症的临床表现的是（）

    • A、头发呈黄褐色
    • B、皮肤白皙且多湿疹
    • C、常有贯通掌、智力低下
    • D、尿有鼠臭味
    • E、可伴有惊厥

    正确答案:C

  • 第6题：

    单选题
    苯丙酮尿症智力低下开始于（　　）。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    苯丙酮尿症患儿智力低下的表现多在何时被发现
    A

    新生儿期即被发现 

    B

    出生后4个月左右 

    C

    出生后8个月左右 

    D

    出生1年左右 

    E

    出生后2～3岁 


    正确答案： B
    解析： 苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3-4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。
    苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。
    患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。

  • 第8题：

    多选题
    一对夫妇因生育了一个智力低下（mentalretar-dation，MR）的患儿前来就诊。在对此智力低下儿进行遗传咨询时要（）。
    A

    根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断

    B

    患病史、生产史、家族史及检测智商

    C

    尽可能排除环境因素

    D

    伴有形态学异常者必须作染色体检查

    E

    疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断


    正确答案： E,D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）
    A

    1岁左右

    B

    2～4岁

    C

    5～7岁

    D

    8～10岁

    E

    终身治疗


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。
    A

    智力低下+惊厥

    B

    智力低下+多发畸形

    C

    生后毛发、皮肤、虹膜色浅

    D

    智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

    E

    惊厥+多发畸形


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）
    A

    呆小病

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    半乳糖血症

    E

    粘多糖症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    下列哪项是苯丙酮尿症患儿最突出的特点？（　　）
    A

    皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

    B

    抽搐发作

    C

    智力低下

    D

    尿有特殊霉臭味

    E

    毛发呈黄褐色


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）

    • A、3个月内
    • B、6个月内
    • C、9个月内
    • D、12个月内
    • E、18个月内

    正确答案:A

  • 第14题：

    为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）

    • A、3个月内
    • B、6个月内
    • C、9月内
    • D、12个月内
    • E、18个月内

    正确答案:A

  • 第15题：

    苯丙酮尿症患儿智力低下的表现多在何时被发现

    • A、新生儿期即被发现 
    • B、出生后4个月左右 
    • C、出生后8个月左右 
    • D、出生1年左右 
    • E、出生后2～3岁 

    正确答案:B

  • 第16题：

    男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是（）。

    • A、近3~4个月发现呆滞，智力落后
    • B、可有抽搐发作，肌张力高
    • C、毛发黄褐色
    • D、皮肤粗糙，四肢短粗
    • E、尿“鼠尿”味

    正确答案:D

  • 第17题：

    男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合：（）

    • A、近3~4个月发现呆滞智力落后
    • B、可有抽搐发作，肌张力高
    • C、毛发黄褐色
    • D、皮肤粗糙，四肢短粗
    • E、尿"鼠尿"味

    正确答案:D

  • 第18题：

    单选题
    苯丙酮尿症可表现为（）
    A

    特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶

    B

    特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷

    C

    特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大

    D

    特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味

    E

    表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    苯丙酮尿症表现为（）
    A

    智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手

    B

    智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长

    C

    智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大

    D

    智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味

    E

    智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    关于苯丙酮尿症（PKU）下列哪项是错误的（）
    A

    PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害

    B

    如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害

    C

    半岁开始治疗，智力部分受损

    D

    通过饮食控制智力低下可以逆转


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是（）。
    A

    近3~4个月发现呆滞，智力落后

    B

    可有抽搐发作，肌张力高

    C

    毛发黄褐色

    D

    皮肤粗糙，四肢短粗

    E

    尿“鼠尿”味


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    苯丙酮尿症的临床特征是（）
    A

    智力低下、色素减少、癫痫发作

    B

    智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作

    C

    智力低下、色素减少、鼠尿臭味

    D

    智力低下、鼠尿臭味、湿疹

    E

    智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）
    A

    生后4个月左右，才发现智力低下

    B

    可有抽搐发作或脑性瘫痪

    C

    头发黄褐色，尿呈霉臭气味

    D

    特殊面容，四肢粗短

    E

    皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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