血钙、磷、碱性磷酸酶
染色体分析
特异性酶活性测定
尿黏多糖检查
骨骼X摄片
25(OH)D
第1题:
患者男,22岁,因“骨痛、身高变矮4年”来诊。4年前始有骨痛,身高变矮,曾在外院诊为“骨质疏松”,予补钙治疗,效果不佳。2年前,提重物时发生左侧肱骨骨折,已治愈。近3年来,患者经常在两餐之间出现上腹痛,伴有反酸、嗳气及胃灼热。近半年来,间断头痛,视力下降。查体:BP100/70mmHg;身高165cm(2年前身高170cm);意识清楚;心、肺、腹部未见异常;脊柱胸椎后凸,四肢未见畸形。患者入院后应行的检查是()
第2题:
患儿,女,8岁半。因乳房增大,身高增长加速1年来院就诊。查体:身高139cm,乳房Ⅳ期,阴毛B1期,手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断是()
第3题:
患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。目前应作什么处理?()
第4题:
第5题:
酶替代治疗
口服补充钙剂
肌注维生素D3
口服罗盖全
家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断
若并发感染控制感染
第6题:
酶替代治疗
口服补充钙剂
肌注维生素D
口服罗盖全
家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断
若并发感染控制感染
第7题:
患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。提示:血钙2.5mmol/L(N=2.23~2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N=1.3~2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119~450U/L),尿黏多糖测定阳性:5μl++,15μl+++,25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常,椎体变扁,左手尺骨远段明显变短,左手第2~5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细,髋臼较浅,边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙,股骨颈偏短,双髋外翻。目前应作什么判断()
第8题:
患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。先重点检查哪些项目()。
第9题:
患儿女性,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,质中。先重点检查哪些项目()
第10题:
单纯乳房早发育
真性性早熟
McCune-Albright综合征
先天性肾上腺皮质增生症
原发性甲状腺功能减低症伴性早熟
第11题:
营养失调:低于机体需要量
体液不足
PC://眼底出血
有感染的危险
气体交换受损
第12题: