单选题患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最可能的诊断是（）A 多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B 非编码区扩增脊髓小脑共济失调C 常规突变脊髓小脑共济失调D 脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E 弗里德赖希共济失调

题目
单选题
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最可能的诊断是（）
A

多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B

非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C

常规突变脊髓小脑共济失调

D

脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E

弗里德赖希共济失调

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1.在"子之大夫一瓢先生，医之不朽者也"中，"大父"是指( )A、祖父B、伯父C、父亲D、外祖父

2.患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史从家系中可观察到(提示 家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。)A、遗传早现B、表型变异C、遗传异质性D、个体差异E、动态突变F、代间不稳定性应进行的检查是(提示 查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。)A、视力、视野和眼底检查B、血清维生素E浓度C、植烷酸检测D、铜蓝蛋白检测E、FRDA基因分析F、SCA动态突变分析G、颅脑MRIH、肌电图和诱发电位可以排除的诊断有A、AVEDB、EA2C、SCA2D、SCA3E、SCA5F、SCA6G、SCA8H、弗里德赖希共济失调患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有(提示 经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。)A、建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要B、生育男婴或女婴都有50％的患病概率C、患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E、患者之弟有50％的患病概率F、患者之弟没有患病可能

3.患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E、弗里德赖希共济失调最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现

4.Alzheimer病的下列哪项描述是正确的A、多数患者有家族史B、发病率随年龄增大而增高C、早期记忆障碍主要表现远记忆力受损D、神经心理学量表检查可确诊该病E、患者常有行走障碍和感觉障碍

参考答案和解析
正确答案： B
解析： 暂无解析
更多“患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代”相关问题

  • 第1题：

    患者，女，68岁，因面部肿块疼痛来诊。诊断面部疖肿。与患者的疾病相关度最低的健康史内容是

    A:局部受伤史
    B:糖尿病史
    C:营养状况
    D:卫生习惯
    E:家族史

    答案：E
    解析：
    面部疖肿没有明显的家族遗传史，因此询问健康史内容时家族史与此无关。

  • 第2题：

    《兄和妹》中，父亲有一个儿子和一个女儿，儿子以他的美貌而闻名，而女儿却以奇丑出名。父亲是如何安抚女儿的？


    正确答案:父亲拥抱住兄妹俩，给他们每人亲吻和爱抚，并说：我愿你们俩每天都去照照镜子，我的儿子，你不可让恶性来污损你的美貌；我的女儿，你可以用你的美德来弥补美貌的不足。

  • 第3题：

    有一个男孩是色盲患者，除他的祖父和父亲均是色盲外，他的母亲、外祖父和外祖母色觉都正常，该男孩色盲基因的传递过程是（）

    • A、祖父—父亲—男孩
    • B、祖母—父亲—男孩
    • C、外祖父—母亲—男孩
    • D、外祖母—母亲—男孩

    正确答案:D

  • 第4题：

    患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐形遗传
    • C、性连锁显性遗传
    • D、性连锁隐性遗传
    • E、线粒体遗传

    正确答案:A

  • 第5题：

    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）

    • A、AVED
    • B、EA2
    • C、SCA2
    • D、SCA3
    • E、SCA5
    • F、SCA6
    • G、SCA8
    • H、弗里德赖希共济失调

    正确答案:A,B,E,H

  • 第6题：

    患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）

    • A、个体差异
    • B、表型变异
    • C、遗传异质性
    • D、CAG动态突变
    • E、遗传早现

    正确答案:E

  • 第7题：

    问答题
    一家系，第一代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结合，后育有1子3女，儿子和1女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄是35，女儿37时发病。儿子婚后生有1子1女，儿子在29岁发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。

    正确答案： 从此家系中可以看出：Huntington舞蹈症为AD遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显性的特点；此病传递具有遗传早现的现象，即一代比一代发病年龄提前，且病情加重；另外，此病有父亲传递，子女发病年龄提前，且比父亲病情严重，男性早发者的后代仍为早发，而女性早发者的后代病无早发现象，这说明此病的遗传具有遗传印记。
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。该家系的遗传方式是（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐形遗传

    C

    性连锁显性遗传

    D

    性连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）
    A

    血维生素E含量检测

    B

    SCA编码区CAG重复次数检测

    C

    常规突变SCA基因序列分析

    D

    神经病理检查

    E

    诊断性治疗


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    性连锁显性遗传

    D

    性连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    多选题
    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）
    A

    遗传早现

    B

    表型变异

    C

    遗传异质性

    D

    个体差异

    E

    动态突变

    F

    代间不稳定性


    正确答案： B,A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    有一个男孩是色盲患者，但他的父母，祖父母和外祖父母都是色觉正常.该男孩色盲基因的传递过程是（）

    A祖父----→父亲----→男孩

    B祖母----→父亲----→男孩

    C外祖父----→母亲----→男孩

    D外祖母----→母亲----→男孩


    D
    略

  • 第13题：

    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、性连锁显性遗传
    • D、性连锁隐性遗传
    • E、线粒体遗传

    正确答案:B

  • 第14题：

    一家系，第一代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结合，后育有1子3女，儿子和1女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄是35，女儿37时发病。儿子婚后生有1子1女，儿子在29岁发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。


    正确答案: 从此家系中可以看出：Huntington舞蹈症为AD遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显性的特点；此病传递具有遗传早现的现象，即一代比一代发病年龄提前，且病情加重；另外，此病有父亲传递，子女发病年龄提前，且比父亲病情严重，男性早发者的后代仍为早发，而女性早发者的后代病无早发现象，这说明此病的遗传具有遗传印记。

  • 第15题：

    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有（）

    • A、饮酒史
    • B、毒物药物接触史
    • C、生育史
    • D、家族史
    • E、阑尾炎手术史
    • F、外伤史

    正确答案:A,B,D

  • 第16题：

    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）

    • A、甲胎蛋白
    • B、血脂和脂蛋白
    • C、血液和肌肉辅酶Q10
    • D、肌酶谱
    • E、肌肉活检

    正确答案:B

  • 第17题：

    血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在该家族中传递的顺序是（）

    • A、外祖父→母亲→男孩
    • B、外祖母→母亲→男孩
    • C、祖父→父亲→男孩
    • D、祖母→父亲→男孩

    正确答案:B

  • 第18题：

    多选题
    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）
    A

    AVED

    B

    EA2

    C

    SCA2

    D

    SCA3

    E

    SCA5

    F

    SCA6

    G

    SCA8

    H

    弗里德赖希共济失调


    正确答案： A,B,E,H
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    在“子之大夫一瓢先生，医之不朽者也”中，“大父”是指（）
    A

    祖父

    B

    伯父

    C

    父亲

    D

    外祖父


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）
    A

    甲胎蛋白

    B

    血脂和脂蛋白

    C

    血液和肌肉辅酶Q10

    D

    肌酶谱

    E

    肌肉活检


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    患者男，72岁，因“右侧肢体无力，不能行走，说话含糊不清1d”来诊。患者近1年来经常出现头晕、右侧肢体无力伴麻木感，一般持续10～20min后症状完全消失，未予重视。无其他病史。分析病史，患者此次发病最有提示意义的危险因素是（）
    A

    年龄

    B

    性别

    C

    短暂性脑缺血发作

    D

    头晕

    E

    右侧肢体无力


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    判断题
    如果一个家族的世代表现为：父亲有病、儿子全有病、女儿全正常，患者只在男性中出现，则可能为伴Y染色体遗传病。（）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

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