着色性干皮病（xeroderm apigmentosum，XP）有哪些临床特征？发病的生化机理是什么？

题目

着色性干皮病（xeroderm apigmentosum，XP）有哪些临床特征？发病的生化机理是什么？

相似考题

1.什么是禽的白肌病?其发病机理是什么?有何临床症状?

2.着色性干皮病的分子基础是（）。A、Uvr类蛋白缺乏B、DNA-polδ基因缺陷C、DNA-polε基因突变D、LexA类蛋白缺乏E、XP类基因缺陷（或改为核苷酸损伤切除修复缺陷所致）

3.胰性脑病的发病机理是什么？

4.增干强挤的种类有哪些？它们有什么性质和特性？干强剂增强作用的机理是什么？

参考答案和解析
正确答案:（1）XP是罕见的致死性常染色体隐性遗传病，约80%患者在出生后数月至三岁内发病。皮肤对光过敏，日晒后出现红斑、水肿、雀斑样色素沉着，继之皮损融成大片，表皮角化出现萎缩性溃疡性皮损，数年后恶变性成鳞状上皮癌、基底细胞癌和黑色素瘤等。眼部常有眼底受损、结膜充血、角膜溃疡、畏光流泪等症状。
（2）患者核苷酸切除修复（NER）系统的遗传性缺陷所致的DNA修复功能缺陷——对光（特别是紫外线）照射形成的核苷酸二聚体不能进行切除修复。二聚体核苷酸的存在可导致基因突变。
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  • 第1题：

    玻璃的着色分为几类？其着色机理是什么？


    正确答案:颜色玻璃大致可分为离子着色，金属胶体作色，硫硒化物着色三大类。物质呈色的总原因在于光吸收和光散射，当白光投射在不透明物体表面上时，一部分波长的光被物体吸收，另一部分波长的光则从物体表面反射回来，因而呈现颜色；当白光投射到透明物体上时，如全部通过，则呈现无色，如果物体吸收某些波长的光，而透过另一部分波长的光，则呈现与透过部分相应的颜色。根据原子结构的观点，物质之所以能吸收光，是由于原子中电子（主要是价电子）受到光能的激发，从能量较低的轨道跃迁到能量较高的轨道，亦即从基态跃迁至激发态所致。因此，只要基态和激发态之间的能量差处于可见光的能量范围时，相应波长的光就被吸收，从而呈现颜色。

  • 第2题：

    维生素D缺乏性佝偻病有哪些病因和临床表现（生化及X线变化特征）？


    正确答案: 病因：
    （1）生长过速：以早产、多胎、发育迅速的小儿为多见。
    （2）摄入不足：天然食物中含量不足，如乳类中甚少。
    （3）日照不足：皮肤内7-脱氢胆固醇经波长为 296～310nm的紫外线照射可以转化为内源性维生素D3。
    （4）疾病或（和）药物因素：胃肠道、肝、肾疾病、腹泻、胆道闭锁等可影响维生素D的吸收及羟化过程。
    临床表现：
    （1）非特异性症状非特异性症状活动早期的神经兴奋性增高症状，如常出现易激惹、烦躁不安、夜惊、夜哭、多汗等。年龄越小，症状越明显。多见于6个月以内，特别是3个月内的小婴儿。严重者全身肌肉松弛，腹隆如蛙腹。重症患儿运动功能及神经系统会受到影响，如坐、站、走、跑等发育迟缓，表情淡漠、语言发育落后。恢复期临床症状和体征逐渐减轻。但神经系统发育迟缓的表现需要监测。
    （2）骨骼特征：骨骼病变的表现根据发病年龄不同而异。有颅骨软化、方颅（鞍形颅、十字颅等）、前囟闭合延迟。萌牙延迟、牙序颠倒、牙釉质发育差。（胸部出现肋外翻、赫氏沟、鸡胸、漏斗胸、肋串珠等。四肢可见“手镯”、“脚镯”、“X”形腿、“O”形腿等。脊柱可发生后凸、侧弯等。
    （3）生化改变：25-（OH）D3、血磷、血钙降低，碱性磷酸酶（AKP）增高
    （4）X线表现
    1）活动初期：长骨干骺端临时钙化带模糊、变薄、略凹，骨皮质变薄，骨小梁稀疏。
    2）活动期：干骺端临时钙化带消失，呈毛刷状、杯口样改变，骨骺软骨带明显增宽，骨骺与干骺端距离加大。
    3）恢复期：临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓。X线表现2～3个月后好转。

  • 第3题：

    着色性干皮病


    正确答案:是一种常染色体隐性遗传病，是第一个被发现与DNA修复缺陷相关的遗传病。该病是由于患者对紫外线照射造成的核苷酸损伤切除修复缺陷所致，易发生光损伤和日光引发的皮肤癌，患者皮肤和眼睛对太阳光特别是紫外线十分敏感，身体曝光部位的皮肤干燥脱屑、色素沉着、容易发生溃疡、皮肤癌发病率高，常伴有神经系统功能障碍，智力低下等。

  • 第4题：

    选择性激光常用于下述哪些情况（）

    • A、文身
    • B、着色性干皮病
    • C、毛囊炎
    • D、脱毛
    • E、鲜红斑痣

    正确答案:A,D,E

  • 第5题：

    XP着色性干皮病是因为什么酶缺失引起的？（）

    • A、DNA复制
    • B、转录
    • C、转录后加工
    • D、DNA修复
    • E、翻译

    正确答案:D

  • 第6题：

    问答题
    维生素D缺乏性佝偻病有哪些病因和临床表现（生化及X线变化特征）？

    正确答案： 病因：
    （1）生长过速：以早产、多胎、发育迅速的小儿为多见。
    （2）摄入不足：天然食物中含量不足，如乳类中甚少。
    （3）日照不足：皮肤内7-脱氢胆固醇经波长为 296～310nm的紫外线照射可以转化为内源性维生素D3。
    （4）疾病或（和）药物因素：胃肠道、肝、肾疾病、腹泻、胆道闭锁等可影响维生素D的吸收及羟化过程。
    临床表现：
    （1）非特异性症状非特异性症状活动早期的神经兴奋性增高症状，如常出现易激惹、烦躁不安、夜惊、夜哭、多汗等。年龄越小，症状越明显。多见于6个月以内，特别是3个月内的小婴儿。严重者全身肌肉松弛，腹隆如蛙腹。重症患儿运动功能及神经系统会受到影响，如坐、站、走、跑等发育迟缓，表情淡漠、语言发育落后。恢复期临床症状和体征逐渐减轻。但神经系统发育迟缓的表现需要监测。
    （2）骨骼特征：骨骼病变的表现根据发病年龄不同而异。有颅骨软化、方颅（鞍形颅、十字颅等）、前囟闭合延迟。萌牙延迟、牙序颠倒、牙釉质发育差。（胸部出现肋外翻、赫氏沟、鸡胸、漏斗胸、肋串珠等。四肢可见“手镯”、“脚镯”、“X”形腿、“O”形腿等。脊柱可发生后凸、侧弯等。
    （3）生化改变：25-（OH）D3、血磷、血钙降低，碱性磷酸酶（AKP）增高
    （4）X线表现
    1）活动初期：长骨干骺端临时钙化带模糊、变薄、略凹，骨皮质变薄，骨小梁稀疏。
    2）活动期：干骺端临时钙化带消失，呈毛刷状、杯口样改变，骨骺软骨带明显增宽，骨骺与干骺端距离加大。
    3）恢复期：临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓。X线表现2～3个月后好转。
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    问答题
    着色性干皮病（xeroderm apigmentosum，XP）有哪些临床特征？发病的生化机理是什么？

    正确答案： （1）XP是罕见的致死性常染色体隐性遗传病，约80%患者在出生后数月至三岁内发病。皮肤对光过敏，日晒后出现红斑、水肿、雀斑样色素沉着，继之皮损融成大片，表皮角化出现萎缩性溃疡性皮损，数年后恶变性成鳞状上皮癌、基底细胞癌和黑色素瘤等。眼部常有眼底受损、结膜充血、角膜溃疡、畏光流泪等症状。
    （2）患者核苷酸切除修复（NER）系统的遗传性缺陷所致的DNA修复功能缺陷——对光（特别是紫外线）照射形成的核苷酸二聚体不能进行切除修复。二聚体核苷酸的存在可导致基因突变。
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    名词解释题
    着色性干皮病

    正确答案： 是一种常染色体隐性遗传病，是第一个被发现与DNA修复缺陷相关的遗传病。该病是由于患者对紫外线照射造成的核苷酸损伤切除修复缺陷所致，易发生光损伤和日光引发的皮肤癌，患者皮肤和眼睛对太阳光特别是紫外线十分敏感，身体曝光部位的皮肤干燥脱屑、色素沉着、容易发生溃疡、皮肤癌发病率高，常伴有神经系统功能障碍，智力低下等。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    选择性激光常用于下述哪些情况（）
    A

    文身

    B

    着色性干皮病

    C

    毛囊炎

    D

    脱毛

    E

    鲜红斑痣


    正确答案： B,C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    以下哪些疾病容易发生皮肤癌（）

    • A、先天性皮肤异色症
    • B、色素痣
    • C、毛周角化症
    • D、着色性干皮病
    • E、毛囊角化病

    正确答案:D

  • 第11题：

    下列哪些不是着色性干皮病的分子基础（）。

    • A、Uvr类蛋白缺乏
    • B、DNA-polδ基因缺陷
    • C、DNA-polε基因突变
    • D、LexA类蛋白缺乏
    • E、XP类基因缺陷（或改为核苷酸损伤切除修复缺陷所致）

    正确答案:A,B,C,D

  • 第12题：

    下列哪些不是与DNA修复过程缺陷有关的疾病（）。

    • A、卟啉症
    • B、着色性干皮病
    • C、痛风症
    • D、苯酮酸尿症
    • E、黄疸

    正确答案:A,C,D,E

  • 第13题：

    着色性干皮病的特征，除外（）

    • A、光敏感
    • B、色素改变
    • C、皮肤过早老化
    • D、癌变
    • E、毛发增加

    正确答案:E

  • 第14题：

    着色性干皮病的特征，除外

    • A、光敏感
    • B、色素改变
    • C、皮肤过早老化
    • D、癌变
    • E、汗斑

    正确答案:E

  • 第15题：

    单选题
    着色性干皮病的特征，除外
    A

    光敏感

    B

    色素改变

    C

    皮肤过早老化

    D

    癌变

    E

    汗斑


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    XP着色性干皮病是因为什么酶缺失引起的？（）
    A

    DNA复制

    B

    转录

    C

    转录后加工

    D

    DNA修复

    E

    翻译


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    问答题
    什么是禽的白肌病？其发病机理是什么？有何临床症状？

    正确答案： 禽白肌病（Whitemusclediseaseinpoultry）是因硒和维生素E缺乏所引起的一种以肌肉迟缓、运动障碍、消化紊乱、肌肉变性为特征的代谢病。各种禽均可发生，尤其对幼雏危害严重，发病率和死亡率较高。
    发病机理：硒是动物机体所必需的一种微量元素，是谷胱甘肽过氧化物酶的一个组成部分。其作用主要是破坏机体代谢过程中产生的过氧化氢和脂类过氧化物，防止细胞蛋白质发生不可逆的变性和坏死。维生索E是一种抗氧化剂，它能减少过氧化氢的形成，防止敏感的脂质膜受到氧化损害。若发生硒和维生素E的缺乏时，饲料中的脂肪产生大量的不饱和脂肪酸，体内产生的过氧化物又得不到及时氧化破坏，在动物体内蓄积而导致组织细胞变性坏死，从而出现一系列临床症状。
    临床症状：
    （1）患禽精神沉郁，食欲减少或废绝，呼吸困难，腿软无力，步态不稳。
    （2）共济失调，头颈歪斜，两腿时而呈痉挛性抽搐，时而闭目鸣叫。
    （3）消化机能紊乱，腹泻物呈黄褐色。
    （4）全身肌肉弛软无力，有的出现出血性素质，胸、腹、翅膀及眼部皮下发生水肿，内含淡红色或绿色粘液，部分禽翼部皮肤发生溃烂。
    （5）急性者，基本不表现临床症状而突然死亡；慢性型主要表现消化机能障碍，并伴有运动障碍。
    （6）剖检可视粘膜苍白，肌肉色淡，水肿，皮下呈黄绿色胶样浸润。骨骼肌、胸肌、心肌呈鱼肉样，质软易碎。心外膜、胸肌和腿部肌肉有出血斑点。肝质碎，呈土黄色。小肠粘膜轻度水肿，内有粘稠污黄色内容物。脑软化，胰腺纤维化。
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    着色性干皮病的特征，除外（）
    A

    光敏感

    B

    色素改变

    C

    皮肤过早老化

    D

    癌变

    E

    毛发增加


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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