患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为()
第1题:
造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()
第2题:
患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为()
第3题:
家族遗传
苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
焦磷酸酶先天缺陷
苯丙氨酸缺乏
第4题:
焦磷酸酶先天缺陷
家族遗传
1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
苯丙氨酸缺乏
第5题:
患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为()
第6题:
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶:()
第7题:
焦磷酸酶先天缺陷
家族遗传
1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
苯丙氨酸缺乏