患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为()A、家族遗传B、苯丙氨酸羟化酶先天缺陷C、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D、焦磷酸酶先天缺陷E、苯丙氨酸缺乏

题目

患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为()

  • A、家族遗传
  • B、苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
  • C、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
  • D、焦磷酸酶先天缺陷
  • E、苯丙氨酸缺乏

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  • 第1题:

    造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()

    • A、磷酸化酶缺陷
    • B、酪氨酸缺乏
    • C、体内铜蓝蛋白缺乏
    • D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
    • E、磷酸化酶激酶缺乏

    正确答案:D

  • 第2题:

    患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为()

    • A、山药
    • B、大米
    • C、面粉
    • D、鸡蛋
    • E、瘦肉

    正确答案:A

  • 第3题:

    单选题
    患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为()。
    A

    家族遗传

    B

    苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

    C

    1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏

    D

    焦磷酸酶先天缺陷

    E

    苯丙氨酸缺乏


    正确答案: D
    解析: 该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现,该病属常染色体隐性遗传,病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入,普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高,要禁用或少用,米、面含量也高,故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

  • 第4题:

    单选题
    患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。下列哪项是该患儿的根本病因()。
    A

    焦磷酸酶先天缺陷

    B

    家族遗传

    C

    1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏

    D

    苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

    E

    苯丙氨酸缺乏


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第5题:

    患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为()

    • A、家族遗传
    • B、苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
    • C、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
    • D、焦磷酸酶先天缺陷
    • E、苯丙氨酸缺乏

    正确答案:B

  • 第6题:

    糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶:()

    • A、苯丙氨酸羟化酶
    • B、氨基已糖酶
    • C、酪氨酸酶
    • D、葡萄糖-6-磷酸酶
    • E、半乳糖1-磷酸-尿苷转移酶

    正确答案:D

  • 第7题:

    单选题
    下列哪项是该患儿的根本病因?(  )
    A

    焦磷酸酶先天缺陷

    B

    家族遗传

    C

    1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏

    D

    苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

    E

    苯丙氨酸缺乏


    正确答案: E
    解析: 该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现,该病属常染色体隐性遗传,病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。