21-三体综合征患儿有哪些临床表现？

题目

21-三体综合征患儿有哪些临床表现？

相似考题

1.21-三体综合征染色体畸变绝大部分为A、D/G易位型21-三体B、嵌合型21-三体C、G／G易位型21-三体D、标准型21-三体E、21/22易位型21-三体

2.染色体综合征有：（）。A、21-三体综合征B、Turner综合征C、XXX综合征D、XYY综合征

3.21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。

4.21-三体综合征患儿染色体核型的标准型是

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  • 第1题：

    21-三体综合征特殊面容有哪些？


    正确答案: 21-三体综合征又名先天愚型或Down综合征，其特殊面容有：头颅小而圆、颅缝宽、前囟大，新生儿时可见第三囟门，头发细软而较少，眼距宽，眼裂小，内眦赘皮，外眼角上翘，斜视及常见晶状体混浊，鼻梁低平，外耳小，耳位低，耳郭畸形，硬腭窄小，唇厚舌大，常张口伸舌，流涎多，颈短，颈蹼，通贯手。

  • 第2题：

    21-三体综合征患儿母方为D/G易位，则每胎有______的风险率，如父方为D/G易位，则每胎有______的风险率。


    正确答案:10%；4%

  • 第3题：

    试述21-三体综合征的主要临床表现。


    正确答案:21-三体综合征的主要临床表现：
    ①智能落后：有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓：体格、动作发育迟缓，身材矮小、骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，向内弯曲。

  • 第4题：

    21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？


    正确答案: 病因：
    1）母亲妊娠时年龄过大
    2）放射线
    3）病毒感染
    4）化学因素
    5）遗传因素
    减少：
    1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
    2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
    3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
    4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

  • 第5题：

    男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:D

  • 第6题：

    脑瘫、21-三体综合征及其他原因的发育迟缓患儿，胃食管反流的发生率较正常儿要低。（　）


    正确答案:错误

  • 第7题：

    21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（　）


    正确答案:正确

  • 第8题：

    问答题
    21-三体综合征患儿有哪些临床表现？

    正确答案： （1）主要特征为智能落后
    （2）生长发育迟缓
    （3）特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞
    （4）皮纹特点，可有通贯手和特色皮纹
    （5）伴发畸形，约50%患儿伴有先天性心脏病。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    问答题
    21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？

    正确答案： 病因：
    1）母亲妊娠时年龄过大
    2）放射线
    3）病毒感染
    4）化学因素
    5）遗传因素
    减少：
    1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
    2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
    3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
    4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
    这些将有助于减少21-三体综合征的发生。
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    填空题
    21-三体综合征患儿母方为D/G易位，则每胎有______的风险率，如父方为D/G易位，则每胎有______的风险率。

    正确答案： 10%,4%
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    问答题
    试述21-三体综合征的主要临床表现。

    正确答案： 21-三体综合征的主要临床表现：
    ①智能落后：有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓：体格、动作发育迟缓，身材矮小、骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，向内弯曲。
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    判断题
    21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    什么是21-三体综合征？


    正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
    21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
    标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
    随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。

  • 第14题：

    21-三体综合征（　）


      正确答案:D

    • 第15题：

      21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。（　）


      正确答案:错误

    • 第16题：

      女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

      • A、21-三体综合征标准型
      • B、21-三体综合征D、G易位型
      • C、18-三体综合征
      • D、21-三体综合征嵌合型
      • E、其他类型染色体病

      正确答案:B

    • 第17题：

      下面哪些疾病属于常染色体病（）

      • A、21-三体综合征
      • B、猫叫综合征
      • C、脆性X染色体综合征
      • D、脊柱裂
      • E、血友病

      正确答案:A,B

    • 第18题：

      （）不是21-三体综合征的临床表现。

      • A、特殊面容，眼距宽
      • B、伴有先天性心脏病
      • C、关节松弛
      • D、有特殊方面的才华

      正确答案:D

    • 第19题：

      单选题
      （）不是21-三体综合征的临床表现。
      A

      特殊面容，眼距宽

      B

      伴有先天性心脏病

      C

      关节松弛

      D

      有特殊方面的才华


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第20题：

      填空题
      21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。

      正确答案： 智能低下,体格发育迟缓,特殊面容
      解析： 暂无解析

    • 第21题：

      问答题
      21-三体综合征特殊面容有哪些？

      正确答案： 21-三体综合征又名先天愚型或Down综合征，其特殊面容有：头颅小而圆、颅缝宽、前囟大，新生儿时可见第三囟门，头发细软而较少，眼距宽，眼裂小，内眦赘皮，外眼角上翘，斜视及常见晶状体混浊，鼻梁低平，外耳小，耳位低，耳郭畸形，硬腭窄小，唇厚舌大，常张口伸舌，流涎多，颈短，颈蹼，通贯手。
      解析： 暂无解析

    • 第22题：

      判断题
      21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（　）
      A

      对

      B

      错


      正确答案： 对
      解析： 暂无解析

    • 第23题：

      单选题
      21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）
      A

      D/G易位型21-三体

      B

      嵌合型21-三体

      C

      G/G易位型21-三体

      D

      标准型21-三体

      E

      21/22易位型21-三体


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

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