下面哪项不是线粒体脑肌病的临床类型（）A、慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）B、Kearns-Sayer综合征（KSS）C、MELAS综合征（线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作）D、MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征）E、Lambert-Eaton综合征

题目

下面哪项不是线粒体脑肌病的临床类型（）

  • A、慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）
  • B、Kearns-Sayer综合征（KSS）
  • C、MELAS综合征（线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作）
  • D、MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征）
  • E、Lambert-Eaton综合征
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1.论述线粒体脑肌病的定义、病理特征和各型的主要临床表现。

2.简述线粒体肌病及线粒体脑肌病的基本概念、主要临床表现和诊断。

3.下面哪项不属于线粒体脑肌病的分型（）A、肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征B、慢性进行性眼外肌瘫痪C、Kearns-Sayre综合征D、重症肌无力E、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征

4.试述线粒体脑肌病分型及临床特点。

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  • 第1题：

    下面哪项检查有线粒体肌病及线粒体脑肌病的特征改变（）

    • A、肌电图的改变
    • B、脑脊液乳酸增高
    • C、肌肉活检见RRF纤维
    • D、实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高
    • E、电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常

    正确答案:C

  • 第2题：

    关于线粒体肌病及线粒体脑肌病，下面哪几项是正确的（）

    • A、是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病
    • B、病变影响以骨骼肌为主，则称为线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病
    • C、肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变
    • D、实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高
    • E、电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第3题：

    单选题
    下面哪项不属于线粒体脑肌病的分型（）
    A

    肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征

    B

    慢性进行性眼外肌瘫痪

    C

    Kearns-Sayre综合征

    D

    重症肌无力

    E

    线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    单选题
    下面哪项检查有线粒体肌病及线粒体脑肌病的特征改变（）
    A

    肌电图的改变

    B

    脑脊液乳酸增高

    C

    肌肉活检见RRF纤维

    D

    实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高

    E

    电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    肌肉活检见RRF纤维，就可以诊断下面哪项疾病（）

    • A、DMD
    • B、强直性肌营养不良症
    • C、线粒体肌病或线粒体脑肌病
    • D、多发性肌炎
    • E、肢带型肌营养不良症

    正确答案:C

  • 第6题：

    对线粒体脑肌病的描述不正确的是（）。

    • A、线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病
    • B、线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变
    • C、破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点
    • D、线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变
    • E、线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高

    正确答案:B

  • 第7题：

    单选题
    肌肉活检见RRF纤维，就可以诊断下面哪项疾病（）
    A

    DMD

    B

    强直性肌营养不良症

    C

    线粒体肌病或线粒体脑肌病

    D

    多发性肌炎

    E

    肢带型肌营养不良症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    问答题
    试述线粒体脑肌病分型及临床特点。

    正确答案： 线粒体脑肌病属线粒体遗传病，呈母系遗传方式，主要分为4种临床类型：①慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：多在儿童期起病，以眼睑下垂为首发症状，缓慢进展为全眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，但因两侧对称性受累，复视并不常见；部分患者可有咽部肌肉和四肢近端肌无力；②Kearns-Sayre综合征(KSS)：20岁以前发病，进展较快，表现CPEO和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等；③线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MECAS)综合征：40岁前起病，儿童期发病较多，表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重；CT/MRI可见枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化；血和脑脊液乳酸增高；④肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征：多在儿童期起病，表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端肌无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
    解析： 暂无解析

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