线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）A、母系遗传B、父系遗传C、常染色体显性遗传D、常染色体隐性遗传E、X性连锁显性遗传

题目

线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）

  • A、母系遗传
  • B、父系遗传
  • C、常染色体显性遗传
  • D、常染色体隐性遗传
  • E、X性连锁显性遗传
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1.线粒体脑肌病

2.线粒体肌病是母系遗传方式。（　）

3.试述线粒体脑肌病分型及临床特点。

4.线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。

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  • 第1题：

    简述线粒体肌病及线粒体脑肌病的基本概念、主要临床表现和诊断。


    正确答案:正常情况下，线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化，产生三磷酸腺苷（ATP），并依靠腺苷转移酶等作用将ATP分子输送到线粒体外。病变主要累及骨骼肌时称为线粒体肌病；同时累及中枢神经系统时称为线粒体脑肌病。其主要临床表现有肌无力、眼外肌麻痹、肢体瘫痪、癫痫发作、痴呆、视力障碍、小脑症状等；脑MRI或CT检查可见有异常。其诊断主要靠肌肉活检、组织化学MGT染色发现不整红边纤维（RRF）及电镜可见线粒体的形态和数量异常；部分患者可有血丙酮酸和乳酸水平升高。

  • 第2题：

    线粒体脑肌病是一种感染性疾病。


    正确答案:错误

  • 第3题：

    根据遗传性疾病发生原因、部位，遗传的方式可以分为（）。

    • A、单基因遗传病
    • B、多基因遗传病
    • C、染色体病
    • D、线粒体遗传病
    • E、体细胞遗传病

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第4题：

    关于线粒体肌病及线粒体脑肌病，下面哪几项是正确的（）

    • A、是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病
    • B、病变影响以骨骼肌为主，则称为线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病
    • C、肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变
    • D、实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高
    • E、电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第5题：

    单选题
    呈母系遗传方式的是（　）
    A

    Friedreich型共济失调

    B

    肝豆状核变性

    C

    神经纤维瘤病

    D

    结节性硬化症

    E

    线粒体脑肌病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）
    A

    母系遗传

    B

    父系遗传

    C

    常染色体显性遗传

    D

    常染色体隐性遗传

    E

    X性连锁显性遗传


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    判断题
    线粒体脑肌病是一种感染性疾病。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    问答题
    试述线粒体脑肌病分型及临床特点。

    正确答案： 线粒体脑肌病属线粒体遗传病，呈母系遗传方式，主要分为4种临床类型：①慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：多在儿童期起病，以眼睑下垂为首发症状，缓慢进展为全眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，但因两侧对称性受累，复视并不常见；部分患者可有咽部肌肉和四肢近端肌无力；②Kearns-Sayre综合征(KSS)：20岁以前发病，进展较快，表现CPEO和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等；③线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MECAS)综合征：40岁前起病，儿童期发病较多，表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重；CT/MRI可见枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化；血和脑脊液乳酸增高；④肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征：多在儿童期起病，表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端肌无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    呈母系遗传方式的是（）

    • A、Friedreich型共济失调
    • B、肝豆状核变性
    • C、神经纤维瘤病
    • D、结节性硬化症
    • E、线粒体脑肌病

    正确答案:E

  • 第10题：

    皮质类固醇是哪类肌病的治疗药物首选（）

    • A、包涵体肌炎
    • B、强直性肌营养不良症
    • C、线粒体肌病及线粒体脑肌病
    • D、肌营养不良症
    • E、多发性肌炎、皮肌炎

    正确答案:E

  • 第11题：

    线粒体脑肌病的遗传特点是（）

    • A、染色体DNA及线粒体DNA均与发病有关
    • B、线粒体DNA是由母系遗传
    • C、线粒体DNA包括了大部分遗传信息
    • D、其临床表型为同质性
    • E、临床症状与线粒体DNA突变量无关

    正确答案:B

  • 第12题：

    对线粒体脑肌病的描述不正确的是（）。

    • A、线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病
    • B、线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变
    • C、破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点
    • D、线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变
    • E、线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高

    正确答案:B

  • 第13题：

    单选题
    皮质类固醇是哪类肌病的治疗药物首选（）
    A

    包涵体肌炎

    B

    强直性肌营养不良症

    C

    线粒体肌病及线粒体脑肌病

    D

    肌营养不良症

    E

    多发性肌炎、皮肌炎


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    判断题
    线粒体肌病是母系遗传方式。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    线粒体脑肌病的遗传特点是（）
    A

    染色体DNA及线粒体DNA均与发病有关

    B

    线粒体DNA是由母系遗传

    C

    线粒体DNA包括了大部分遗传信息

    D

    其临床表型为同质性

    E

    临床症状与线粒体DNA突变量无关


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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