线粒体肌病的最主要的临床特征是（）A、肌肉萎缩B、肌肉疼痛C、骨骼肌极度不能耐受疲劳D、晨轻暮重E、对称性肌无力

题目

线粒体肌病的最主要的临床特征是（）

  • A、肌肉萎缩
  • B、肌肉疼痛
  • C、骨骼肌极度不能耐受疲劳
  • D、晨轻暮重
  • E、对称性肌无力
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1.线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳。（　）

2.破碎红纤维是线粒体肌病肌肉活检的病理特征。（　）

3.试述线粒体脑肌病分型及临床特点。

4.论述线粒体脑肌病的定义、病理特征和各型的主要临床表现。

参考答案和解析
正确答案:C
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  • 第1题：

    简述线粒体肌病及线粒体脑肌病的基本概念、主要临床表现和诊断。


    正确答案:正常情况下，线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化，产生三磷酸腺苷（ATP），并依靠腺苷转移酶等作用将ATP分子输送到线粒体外。病变主要累及骨骼肌时称为线粒体肌病；同时累及中枢神经系统时称为线粒体脑肌病。其主要临床表现有肌无力、眼外肌麻痹、肢体瘫痪、癫痫发作、痴呆、视力障碍、小脑症状等；脑MRI或CT检查可见有异常。其诊断主要靠肌肉活检、组织化学MGT染色发现不整红边纤维（RRF）及电镜可见线粒体的形态和数量异常；部分患者可有血丙酮酸和乳酸水平升高。

  • 第2题：

    哪个是线粒体基因突变糖尿病最典型的临床特征（）


      正确答案:D

    • 第3题：

      对线粒体脑肌病的描述不正确的是（）。

      • A、线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病
      • B、线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变
      • C、破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点
      • D、线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变
      • E、线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高

      正确答案:B

    • 第4题：

      单选题
      线粒体肌病的最主要的临床特征是（）
      A

      肌肉萎缩

      B

      肌肉疼痛

      C

      骨骼肌极度不能耐受疲劳

      D

      晨轻暮重

      E

      对称性肌无力


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第5题：

      判断题
      线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳。（　）
      A

      对

      B

      错


      正确答案： 错
      解析： 暂无解析

    • 第6题：

      下面哪项检查有线粒体肌病及线粒体脑肌病的特征改变（）

      • A、肌电图的改变
      • B、脑脊液乳酸增高
      • C、肌肉活检见RRF纤维
      • D、实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高
      • E、电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常

      正确答案:C

    • 第7题：

      关于线粒体肌病及线粒体脑肌病，下面哪几项是正确的（）

      • A、是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病
      • B、病变影响以骨骼肌为主，则称为线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病
      • C、肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变
      • D、实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高
      • E、电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常

      正确答案:A,B,C,D,E

    • 第8题：

      判断题
      破碎红纤维是线粒体肌病肌肉活检的病理特征。（　）
      A

      对

      B

      错


      正确答案： 错
      解析： 暂无解析

    • 第9题：

      问答题
      论述线粒体脑肌病的定义、病理特征和各型的主要临床表现。

      正确答案： 定义：由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体肌病。如同时累及中枢神经系统，称为线粒体脑肌病。肌肉活检病理特征：光镜下可见破碎红纤维(RRF)；电镜下可见大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，线粒体嵴排列紊乱。线粒体脑肌病各型的主要临床表现：
      (1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：①儿童起病，首发眼睑下垂；②缓慢进展为全眼外肌瘫痪；③部分患者可有咽喉肌肉和四肢无力。
      (2)Keams-Sayre综合征(KSS)：①20岁前起病的CPEO；②视网膜色素变性；③脑脊液蛋白升高或心脏传导阻滞或小脑性共济失调；④也可伴有神经性耳聋和智能减退等；⑤病情进展快，多于20岁前死于心脏病。
      (3)线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)：①40岁前发病的卒中样发作，出现偏瘫、偏盲或皮层盲；②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐；③乳酸性酸中毒。
      (4)阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)：①儿童发病的肌阵挛性癫痫发作；②小脑性共济失调；③四肢近端肌无力。
      解析： 暂无解析

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