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  • 第1题:

    先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征,是染色体异常引起卵巢发育不全的一种疾病,为较常见的性染色体异常。()

    此题为判断题(对,错)。


    正确答案:√

  • 第2题:

    关于Turner综合征以下哪项是错误的

    A.最常见的核型为45,XO/46,XX

    B.是最常见的性染色体疾病

    C.性腺发育不良

    D.后颈部皮肤松弛,可形成颈蹼

    E.原发性闭经


    正确答案:A

  • 第3题:

    患者进一步检查结果示染色体核型为45,XO,右肾缺如,该患者最终的诊断应为

    A.雄激素不敏感综合征

    B.先天性无子宫无阴道

    C.Turner综合征

    D.处女膜闭锁

    E.混合性生殖腺发育不全


    正确答案:C
    患者的症状、体征及各项检查结果是典型的Turner综合征的表现,故诊断明确。Turner综合征有以下基本特征:①表型为女性,有女性生殖器官。②身体矮小,一般不超过150cm,但智能发育基本正常。③青春期女性第二性征不发育。阴毛少,无腋毛,乳房不发育,内生殖器维持幼稚型,无月经来潮,不育。④躯体异常:除矮小外,还可有蹼颈,后发际低、盾状胸、乳头间距增大,肘外翻等,约半数患者合并肾脏异常,20%有主动脉狭窄。⑤临床表现与嵌合体中细胞系所占比例有关,正常性染色体多,则上述异常体征较少,反之则异常体征较多。Turner综合征患者生育罕见。治疗目的在于促进身高,并刺激乳房和生殖器发育,防治骨质疏松。一般可在12岁时给予具有雌、孕、雄三种激素作用的7一甲基异炔诺酮至14岁左右再给予小剂量结合雌激素,促进乳房发育。后期加孕激素序贯周期治疗,一般应长期应用,以促使第二性征发育和月经来潮。

  • 第4题:

    Turner综合征为一先天性性分化异常疾病,其典型病例染色体核型为47,XXY。

    A

    B



  • 第5题:

    Turner综合征是人类唯一能生存的单体综合症,确诊需要染色体核型分析。


    正确答案:正确

  • 第6题:

    45,X为()患者的典型核型。

    • A、Klinefelter综合征
    • B、Down综合征
    • C、Turner综合征
    • D、猫叫样综合征
    • E、Edward综合征

    正确答案:C

  • 第7题:

    先天性睾丸发育不全综合征()

    • A、染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
    • B、染色体核型为:45,XO/46,XX
    • C、染色体核型为:45,XO
    • D、染色体核型为:48,XXXY
    • E、染色体核型为:46,Xdel(Xp)

    正确答案:D

  • 第8题:

    单选题
    Turner综合征所致的闭经,典型的染色体核型是().
    A

    46,XX/46,XY

    B

    46,XXY

    C

    47,XXX

    D

    46,XY

    E

    45,X0


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    需要对胎儿细胞染色体核型进行分析的孕妇是

    A、年龄大于35岁

    B、分娩过染色体异常儿

    C、前一胎为无脑儿

    D、为先天性代谢病患者

    E、具有染色体断裂综合征家系


    参考答案:ABD

  • 第10题:

    患者进一步检查结果示染色体核型为46,××,左肾缺如,该患者最终的诊断应为

    A.雄激素不敏感综合征

    B.先天性无阴道或MRKH综合征

    C.Turner综合征

    D.处女膜闭锁

    E.混合性生殖腺发育不全


    正确答案:B
    患者的症状、体征及各项检查结果是典型的先天性无子宫无阴道的表现,诊断明确。

  • 第11题:

    Turner综合征所致的闭经,典型的染色体核型是:( )

    A.46,XX/46,XY
    B.46,XXY
    C.47,XXX
    D.46,XY
    E.45,X0

    答案:E
    解析:

  • 第12题:

    真两性畸形染色体核型多为______,雄激素不敏感综合征染色体核型为______。


    正确答案:46,XX;46,XY

  • 第13题:

    先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是()。

    • A、45,X
    • B、47,XXY
    • C、47,XYY
    • D、47,XXX

    正确答案:A

  • 第14题:

    Turner综合征所致的闭经,典型的染色体核型是()

    • A、46,XX/46,XY
    • B、46,XXY
    • C、47,XXX
    • D、46,XY
    • E、45,X0

    正确答案:E

  • 第15题:

    判断题
    Turner综合征为一先天性性分化异常疾病,其典型病例染色体核型为47,XXY。
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析

  • 第16题:

    判断题
    Turner综合征是人类唯一能生存的单体综合症,确诊需要染色体核型分析。
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析