参考答案和解析
正确答案: 即肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征,以肌阵挛性癫痴发作、小脑性共济失调和四肢近端无力为特征的线粒体脑肌病,多在儿童期发病。肌肉活检可见特征性的破碎红纤维;血乳酸和丙酮酸增高;EEG常有多棘波和多棘慢波综合。与线粒体DNAtRNA基因8344位点的点突变有关。
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  • 第1题:

    属于病原性的综合征是:()

    • A、减蛋综合征
    • B、肿头综合征
    • C、脂肪肝出血综合征
    • D、矮小综合征
    • E、猝死综合征
    • F、肉用仔鸡腹水综合征

    正确答案:A,B

  • 第2题:

    核型47,XX(XY)()

    • A、Turner综合征
    • B、Klinefelter综合征
    • C、CatcrySyndrome(猫叫综合征)
    • D、Edwards综合征
    • E、Down综合征

    正确答案:E

  • 第3题:

    下面哪项不是线粒体脑肌病的临床类型()

    • A、慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)
    • B、Kearns-Sayer综合征(KSS)
    • C、MELAS综合征(线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作)
    • D、MERRF综合征(肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征)
    • E、Lambert-Eaton综合征

    正确答案:E

  • 第4题:

    名词解释题
    MERRF综合征

    正确答案: 即肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征,以肌阵挛性癫痴发作、小脑性共济失调和四肢近端无力为特征的线粒体脑肌病,多在儿童期发病。肌肉活检可见特征性的破碎红纤维;血乳酸和丙酮酸增高;EEG常有多棘波和多棘慢波综合。与线粒体DNAtRNA基因8344位点的点突变有关。
    解析: 暂无解析

  • 第5题:

    单选题
    颅内病变引起的综合征不包括( )
    A

    Weber综合征

    B

    Benedikt综合征

    C

    Fulton综合征

    D

    Gerstmann综合征

    E

    Horner综合征


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    单选题
    核型5P()
    A

    Turner综合征

    B

    Klinefelter综合征

    C

    CatcrySyndrome(猫叫综合征)

    D

    Edwards综合征

    E

    Down综合征


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    单选题
    13三体综合征又称()。
    A

    Klinefelter综合征

    B

    Patau综合征

    C

    Edward综合征

    D

    猫叫样综合征

    E

    Down综合征


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    肉鸡腹水综合征又称()。

    • A、肺动脉高压综合征
    • B、生长障碍综合征
    • C、猝死综合征
    • D、肉鸡苍白综合征
    • E、肾衰综合征

    正确答案:A

  • 第9题:

    痴呆综合征又称为()。

    • A、急性脑病综合征
    • B、谵妄综合征
    • C、慢性脑病综合征
    • D、遗忘综合征
    • E、行为紊乱综合征

    正确答案:C

  • 第10题:

    粒体脑肌病在临床上有以下几种类型()

    • A、Lambert-Eaton综合征
    • B、慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)
    • C、Kearns-Sayer综合征(KSS)
    • D、MELAS综合征(线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作)
    • E、MERRF综合征(肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征)

    正确答案:B,C,D,E

  • 第11题:

    单选题
    下列癫痫综合征具有热敏感特征的是(  )。
    A

    West综合征

    B

    Lennox-Gastaut综合征

    C

    Dravet综合征

    D

    Landau-Kleffner综合征

    E

    Ohtahara综合征


    正确答案: E
    解析:
    Dravet综合征具有热敏感特征。

  • 第12题:

    单选题
    肉鸡腹水综合征又称(  )。
    A

    肺动脉高压综合征

    B

    生长障碍综合征

    C

    猝死综合征

    D

    肉鸡苍白综合征

    E

    肾衰综合征


    正确答案: E
    解析:
    肉鸡腹水综合征(PHS)又称“肉鸡肺动脉高压综合征、肉鸡腹水征、心衰综合征、高海拔病”。

  • 第13题:

    多选题
    伴有耳郭发育异常的综合征有()
    A

    Treacher-Collins综合征

    B

    Goldenhar综合征

    C

    Miller综合征

    D

    Nagar综合征

    E

    Alport综合征


    正确答案: A,C
    解析: 暂无解析

  • 第14题:

    多选题
    属于非病原性的综合征是:()
    A

    减蛋综合征

    B

    肿头综合征

    C

    脂肪肝出血综合征

    D

    矮小综合征

    E

    猝死综合征

    F

    肉用仔鸡腹水综合征


    正确答案: F,D
    解析: 暂无解析